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J-GLOBAL ID：201802272088410885   整理番号：18A0134577

痙性対麻痺31型:新規REEP1スプライス部位ドナー変異体と表現型変動の拡大【Powered by NICT】

Spastic paraplegia type 31: A novel REEP1 splice site donor variant and expansion of the phenotype variability

著者 (13件)： Kamada Masaki (Department of Neurological Intractable Disease Research, Kagawa University Faculty of Medicine, Kagawa, 761-0793, Japan) ,  Kawarai Toshitaka (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan) ,  Miyamoto Ryosuke (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan) ,  Kawakita Rie (Department of Neurology, Kagawa University Hospital, Kagawa, 761-0793, Japan) ,  Tojima Yuki (Faculty of Medicine, Tokushima University, Tokushima 770-0042, Japan) ,  Montecchiani Celeste (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Montecchiani Celeste (Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy) ,  D’Onofrio Laura (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Caltagirone Carlo (Laboratorio di Neurologia Clinica e Comportamentale, IRCCS Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Caltagirone Carlo (Dipartimento di Medicina dei Sistemi, Universita di Roma “Tor Vergata”, Rome, Italy) ,  Orlacchio Antonio (Laboratorio di Neurogenetica, Centro Europeo di Ricerca sul Cervello (CERC) - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Santa Lucia, Rome, Italy) ,  Orlacchio Antonio (Dipartimento di Scienze Chirurgiche e Biomediche, Universita di Perugia, Perugia, Italy) ,  Kaji Ryuji (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Tokushima University Graduate School, Tokushima, 770-0042, Japan)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 46  ページ： 79-83  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： REEP1における変異は三型神経疾患の常染色体優勢型遺伝性痙性対麻痺31型(SPG31)の,常染色体優性遠位遺伝性運動神経細胞障害型VB(HMN5B),先天性軸索神経障害と横隔膜麻ひの常染色体劣性型で同定されている。以前の研究は,SPG31の異なる分子的病因,機能欠失,機能獲得とハプロ不全を示した。12メンバーを含む,日本の四世代家族は臨床的および遺伝的に調べた。七人の影響されたメンバーは,純粋な痙性対麻痺を示した。遺伝的予測の印象は,家族で観察された,以前の発症年齢の傾向と次世代の重症度増加を含んでいた。遺伝学的解析で,REEP1のヘテロ接合イントロン変異,c.三百三+二T>A,疾患の偏析を明らかにした,も影響を受けないメンバーで同定された。変異体はエキソン4スキッピング逆転写ポリメラーゼ連鎖反応生成物の相補的DNA配列決定により同定されたフレームシフトと切断された転写物をもたらす原因となる。リンパ球におけるREEP1転写物の測定はナンセンス介在m RNA崩壊(NMD)を介した低減を示した。著者らの研究は,SPG31における対立遺伝子不均一性のさらなる証拠を示し,NMDと家族内表現型変動を介して変異REEP1mRNA量効果。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 軸索 ,  mRNA ,  cDNA ,  日本 ,  タンパク質 ,  *表現型 ,  対立遺伝子 ,  イントロン ,  病因 ,  リンパ球 ,  遺伝学 ,  常染色体 ,  遺伝 ,  ニューロパチー ,  劣性

著者キーワード (6件)： 痙性対麻痺31型(SPG31) ,  受容体の表現増強蛋白質1(REEP1) ,  スプライス部位ドナー変異体 ,  ナンセンス変異依存m RNA分解機構(NMD) ,  表現型変動 ,  無症候性キャリア

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 痙性対麻痺 ,  スプライス部位 ,  ドナー ,  変異体 ,  表現型 ,  拡大