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J-GLOBAL ID：201802273622204237   整理番号：18A0139586

GJA8における新しい突然変異は全Sclerocorneaを含めるための表現型を拡大する【Powered by NICT】

New mutations in GJA8 expand the phenotype to include total sclerocornea

著者 (16件)： Ma A.S. (Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Ma A.S. (Department of Clinical Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Ma A.S. (Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Grigg J.R. (Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Grigg J.R. (Department of Ophthalmology, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Grigg J.R. (Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Prokudin I. (Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Flaherty M. (Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Flaherty M. (Department of Ophthalmology, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Flaherty M. (Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Bennetts B. (Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Bennetts B. (Department of Molecular Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Jamieson R.V. (Eye Genetics Research Unit, The Children’s Hospital at Westmead, Save Sight Institute, Children’s Medical Research Institute, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Jamieson R.V. (Department of Clinical Genetics, Western Sydney Genetics Program, The Children’s Hospital at Westmead, Sydney, Australia) ,  Jamieson R.V. (Disciplines of Genetic Medicine & Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia) ,  Jamieson R.V. (Discipline of Ophthalmology, Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, Australia)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 1  ページ： 155-159  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GJA8における突然変異の疾患スペクトルを拡大全強角膜(Sclerocornea),基本的なレンズと小眼球症を含み,この遺伝子の既知役割孤立性先天性白内障に添加した。眼科所見は3人の発端者における両側全強角膜(Sclerocornea)を明らかにし,例中2例で小さい異常レンズ,1例で白内障と小眼球症であった。次世代シークエンシングは発端者の2年GJA8:(c.281G>A,p.(Gly94Glu)およびc.280G>C,p.(Gly94Arg))の同一コドンに影響するde novoヘテロ接合性変異を明らかにした,c.151G>A,p.(Asp51Asn)変異に加えて,以前に第三の場合に同定した。in silico分析は,全ての突然変異を予測された病原性であった。GJA8における有害な,ヘテロ接合性変異は,小眼球症,この遺伝子に関連する表現型の拡大なしに全強角膜(Sclerocornea),異常レンズ,および/あるいは白内障の重篤な眼表現型をもたらすことができることを示した。全強膜化角膜の重症前眼部異常患者を調べるときGJA8が含まれるべきである。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  *突然変異 ,  コドン ,  患者 ,  白内障 ,  遺伝子 ,  角膜 ,  レンズ ,  眼科学 ,  病原性 ,  *表現型
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  次世代シークエンシング ,  先天性白内障 ,  小眼球症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 前眼部形成不全 ,  先天性白内障 ,  先天性角膜混濁 ,  眼 ,  小眼球症 ,  次世代配列決定 ,  Sclerocornea

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 突然変異 ,  表現型 ,  拡大