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J-GLOBAL ID：201802275466895287   整理番号：18A1155146

発達遅延と異常な特徴を持つ女児で検出されたde novo SMMC17の特性化【JST・京大機械翻訳】

Characterization of a de novo sSMC 17 detected in a girl with developmental delay and dysmorphic features

著者 (8件)： Stavber Lana (University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia) ,  Bertok Sara (Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, UMC, Ljubljana, Slovenia) ,  Kovac Jernej (University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia) ,  Volk Marija (Clinical Institute of Medical Genetic, UMC, Ljubljana, Slovenia) ,  Lovrecic Luca (Clinical Institute of Medical Genetic, UMC, Ljubljana, Slovenia) ,  Battelino Tadej (Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, UMC, Ljubljana, Slovenia) ,  Battelino Tadej (Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Ljubljana, Slovenia) ,  Hovnik Tinka (University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Unit for Special Laboratory Diagnostic, Ljubljana, Slovenia)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 10  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】小過剰マーカー染色体症例の大部分はde novoで発生し,新生児におけるそれらの頻度は0.04%である。著者らは,染色体17におけるq腕の動原体周囲領域に由来する非モザイクde novo sSMCを伴う発生遅延および異常形態特徴を有する少女について報告する。症例は,発達遅延,発話遅延,近視,軽度の筋緊張低下,輪状筋の低形成,低濃度,および過活動を呈した。主な形態学的特徴は以下を含んだ:丸い顔,小口,小ch,下側傾斜の小葉裂,および両耳の小小葉。現在,彼の発達能力は,彼の年代学的年齢に対してまだ遅れているが,彼は音声により明らかな進歩を遂げている。出生後アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションは,2.31Mbゲノム獲得を示し,動原体領域q11.1および染色体17のq11.2から誘導された微小重複を示した。末梢血からの付加的な従来の細胞遺伝学的解析は,非モザイク型の47,XX,+マーとして核型を特徴付けた。微小複製の位置を蛍光in situハイブリダイゼーションで確認した。【結論】発端者の微小重複は約40の注釈遺伝子を含み,そのいくつかは発端者の表現型特性と関連していた。これは,非モザイク型のこの特定の染色体領域を含むsSMC17の最初の報告である。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ゲノム ,  分子ハイブリダイゼーション ,  新生児 ,  近視 ,  発話 ,  *キャラクタリゼーション ,  モザイク性 ,  表現型 ,  アノテーション ,  染色体 ,  蛍光 ,  末梢血 ,  出生 ,  低濃度
準シソーラス用語： 形成不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 小過剰マーカー染色体 ,  発達遅延 ,  音声遅延 ,  異形特徴 ,  蛍光in situハイブリダイゼーション

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (20件)：

• Cytogenet Genome Res; Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans; T Liehr, U Claussen, H Starke; 107; 2004; 55-67; 10.1159/000079572; CR1;
• Int J of Mol Med; Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics; T Liehr, A Weise; 19; 2007; 719-731; CR2;
• Small Supernumerary Marker Chromosomes: A Guide for Human Geneticist and Clinicians; T Liehr; Springer Verlag; 2012; CR3;
• J Med Genet; Supernumerary marker chromosome (1) of paternal origin and maternal uniparental disomy 1 in a developmentally delayed child; B Röthlisberger, T Zerova, D Kotzot, TI Buzhievskaya, D Balmer, A Schinzel; 38; 2001; 885-8; 10.1136/jmg.38.12.885; CR4;
• Liehr T. Small supernumerary marker chromosomes.http://ssmc-tl.com/chromosome-17.html. Accessed Feb 2017.

タイトルに関連する用語 (3件)： 発達 ,  遅延 ,  特性化