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J-GLOBAL ID：201802275712243782   整理番号：18A1689667

SCN1A遺伝子におけるヘテロ接合R1525X変異を持つDravet症候群患者からのヒト誘導幹細胞株(FUI002-A)の確立【JST・京大機械翻訳】

Establishment of a human induced stem cell line (FUi002-A) from Dravet syndrome patient carrying heterozygous R1525X mutation in SCN1A gene

著者 (8件)： Tanaka Yasuyoshi (Central Research Institute for the Molecular Pathomechanisms of Epilepsy, Fukuoka University, Japan) ,  Higurashi Norimichi (Department of Pediatrics, Jikei University School of Medicine, Japan) ,  Shirasu Naoto (Department of Biochemistry, School of Medicine, Fukuoka University, Japan) ,  Yasunaga Shin’ichiro (Department of Biochemistry, School of Medicine, Fukuoka University, Japan) ,  Moreira Kevin Mello (Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Japan) ,  Okano Hideyuki (Department of Physiology, Keio University School of Medicine, Japan) ,  Hirose Shinichi (Central Research Institute for the Molecular Pathomechanisms of Epilepsy, Fukuoka University, Japan) ,  Hirose Shinichi (Department of Pediatrics, School of Medicine, Fukuoka University, Japan)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 31  ページ： 11-15  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SCN1Aにおけるde novo変異はDravet症候群(DS)の最も一般的な原因である。本研究では,SCN1A遺伝子のR1525X変異体を持つ臨床的に診断された26歳の男性DS患者から得られた皮膚線維芽細胞から,ヒト誘発多能性幹細胞(hiPSC)系統FUi002-Aを発生させた。OCT4,SOX2,Klf-4,L-myc,LIN28およびp53 shRNAを発現する再プログラミング因子を発現するOriP/EBNA-1に基づくエピソームプラスミドを用いて皮膚線維芽細胞を再プログラムした。トランス遺伝子を含まないFUi002-Aは,多能性,in vitroでの3つの生殖層分化能,および正常な核型を示した。得られたhiPSCはSCN1A遺伝子の変異に対してヘテロ接合性であった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *患者 ,  分化 ,  p53タンパク質 ,  *ヘテロ接合 ,  in vitro実験 ,  汎用性 ,  生殖 ,  プラスミド ,  多能性幹細胞 ,  *ヒト ,  *幹細胞 ,  エピゾーム ,  リプログラミング ,  低分子ヘアピンRNA ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (9件)： SCN1A遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  Dravet症候群 ,  患者 ,  ヒト ,  誘導 ,  幹 ,  細胞株