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J-GLOBAL ID：201802277843380803   整理番号：18A1870753

5,10-メテニルテトラヒドロ葉酸シンテターゼ欠損は,小頭症,てんかん,および脳低髄鞘症に関連する神経代謝障害を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency causes a neurometabolic disorder associated with microcephaly, epilepsy, and cerebral hypomyelination

著者 (12件)： Rodan Lance H. (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Rodan Lance H. (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Qi Wanshu (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Ducker Gregory S. (Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Department of Chemistry, Princeton University, Princeton, NJ, USA) ,  Demirbas Didem (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Laine Regina (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Yang Edward (Department of Radiology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Walker Melissa A. (Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Eichler Florian (Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Rabinowitz Joshua D. (Lewis-Sigler Institute for Integrative Genomics, Department of Chemistry, Princeton University, Princeton, NJ, USA) ,  Anselm Irina (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Berry Gerard T. (Division of Genetics and Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Research, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 125  号： 1-2  ページ： 118-126  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脳における葉酸代謝は非常に重要であり,ヌクレオチド合成,単一炭素metabolism/メチラートイオン,アミノ酸代謝およびミトコンドリア翻訳において多くの重要な役割を果たしている。葉酸代謝のほとんど全ての酵素における遺伝的欠損は今日まで報告されており,ほとんどは神経学的後遺症を有している。5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸シンテターゼをコードするMTHFS遺伝子における双対立遺伝子変異体に関連する神経代謝障害を呈する2名の患者を報告する。両患者とも,小頭症,短身長,重度の全体的発達遅延,進行性spas縮,てんかん,および脳脱髄を呈した。ベースラインCSF5-メチルテトラヒドロ(5-MTHF)レベルは低正常範囲であった。最初の患者は葉酸で治療し,脳葉酸欠乏の悪化をもたらした。経口L-5-メチルテトラヒドロ葉酸と筋肉内メチルコバラミンの併用によるこの患者の治療はCSF5-MTHFレベルを増加させることができ,4か月の期間にわたって良好に許容され,機能の主観的な軽度の改善をもたらした。線維芽細胞におけるMTHFS酵素活性の測定は,活性の低下を確認した。MTHFS反応の直接基質,5-ホルミル-THFは対照と比較して患者線維芽細胞において30倍上昇し,この障害の病態生理がこの代謝産物からの毒性の徴候であるという仮説を支持した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *代謝異常 ,  *合成酵素 ,  *小頭症 ,  代謝産物 ,  酵素活性度 ,  *代謝 ,  *てんかん ,  線維芽細胞 ,  病態生理 ,  ミトコンドリア ,  患者 ,  遺伝 ,  ヌクレオチド ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族アミン ,  芳香族カルボン酸 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ビタミンB群 ,  カルボアミド ,  ヒドロキシ化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： *神経 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 葉酸 ,  ホリン酸 ,  神経代謝 ,  神経変性 ,  5,10-メテニルテトラヒドロ葉酸シンテターゼ

分類 (1件)： ビタミンB群  (EB07030L)

物質索引 (1件)： 葉酸

タイトルに関連する用語 (9件)： 葉酸 ,  シンテターゼ ,  欠損 ,  小頭症 ,  てんかん ,  脳 ,  髄鞘 ,  神経 ,  代謝障害