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J-GLOBAL ID：201802279465206555   整理番号：18A0713275

de novo平衡相互転座により引き起こされたSox5ハプロ不全患者の臨床的および遺伝的特性化【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic characterization of a patient with SOX5 haploinsufficiency caused by a de novo balanced reciprocal translocation

著者 (10件)： Fukushi Daisuke (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Yamada Kenichiro (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Suzuki Kaoru (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Inaba Mie (Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Nomura Noriko (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Suzuki Yasuyo (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Katoh Kimiko (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Mizuno Seiji (Department of Pediatrics, Central Hospital, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Human Service Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Neurology, Neurology and Stroke Center, Takamatsu Municipal Hospital, Takamatsu, Kagawa, Japan)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 655  ページ： 65-70  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Lamb-Shafer症候群(OMI:616803)は,発生遅延,軽度から中等度の知的障害,音声遅延,および染色体12p12.1におけるSOX5ハプロ不全により引き起こされる軽度の特徴的顔面出現により特徴付けられる神経発達障害である。SOX5において,遺伝子内欠失,点突然変異,t(11;12)(p13;p12.1)の染色体転座のようなゲノム変化を有する患者の間に臨床的変動性がある。ここでは,軽度の知的障害,音声遅延,特徴的な顔面外見,および自閉症特徴を示す,de novo平衡相互転座t(12;20)(p12.1;p12.3)を有する5歳の日本人男性を報告する。FISHとヌクレオチド配列分析により,患者の転座ブレークポイントをSOX5のイントロン4と20p12.3の遺伝子間領域に決定した。したがって,本患者はSOX5の2つの長い型に影響を及ぼすSOX5のハプロ不全を有し,de novo平衡相互転座によって引き起こされたLamb-Shafer症候群の2番目に報告された症例である。本報告は,SOX5の2つの長い型のハプロ不全が,軽度の知的障害と自閉症の特徴を含む一般的な臨床的特徴を示すことを確認した。それは,Lamb-Shafer症候群の臨床診断に有用である可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 知能障害 ,  *患者 ,  自閉症 ,  点突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  FISH ,  *転座 ,  男性 ,  イントロン
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  臨床的特徴 ,  日本人 ,  軽症 ,  *ハプロ不全 ,  *相互転座 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SOX5 ,  Lamb-Shaffer症候群 ,  de novo平衡相互転座 ,  自閉症スペクトラム障害

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 平衡 ,  相互転座 ,  Sox5 ,  ハプロ不全 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝的特性化