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J-GLOBAL ID：201802279538343492   整理番号：18A0149893

神経冠の欠損によるCHARGEd【Powered by NICT】

CHARGEd with neural crest defects

著者 (3件)： Pauli Silke (Institute of Human Genetics, University Medical Center Gottingen, Gottingen, Germany) ,  Bajpai Ruchi (Center for Craniofacial Molecular Biology, Ostrow School of Dentistry and Department of Biochemistry and Molecular Biology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California) ,  Borchers Annette (Department of Biology, Molecular Embryology, Philipps-University Marburg, Marburg, Germany)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics  (American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics)
巻： 175  号： 4  ページ： 478-486  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1123A  ISSN： 1552-4868  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経冠細胞は,軟骨,骨,平滑筋,色素,内分泌細胞と同様にニューロンとグリアを含む多様な誘導体を生じる高度回遊性多能性細胞である。神経冠由来組織の異常はCHARGE症候群,欠損症,心臓欠陥,choanaeの閉鎖症,成長と発育の遅滞,生殖器形成不全,耳の異常,および難聴のような臨床症状を含む複雑な奇形疾患の病因に寄与している。クロモドメインヘリカーゼDNA結合蛋白質7(CHD7)遺伝子の変異はCHARGE症候群の原因と異なるモデル系における機能喪失データは完全には神経冠発生におけるCHD7の役割を確立した。ここでは,神経冠発生におけるCHD7の機能の我々の現在の理解を要約し,他の発達障害にCHARGE症候群の関連の可能性を議論する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： グリア細胞 ,  病因 ,  内分泌細胞 ,  平滑筋 ,  先天性心疾患 ,  *神経冠 ,  ニューロン ,  生殖器 ,  軟骨 ,  DNA結合タンパク質 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 発達障害 ,  形成不全 ,  CHARGE症候群 ,  神経堤細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CHARGE症候群 ,  CHD7 ,  クロマチンリモデリング ,  神経冠 ,  神経冠発生

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (2件)： 神経冠 ,  欠損