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J-GLOBAL ID：201802282945456336   整理番号：18A1068058

先天性ネフローゼ症候群の小児におけるヌルLAMB2変異によるネフロン発達と腎外特徴【JST・京大機械翻訳】

Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations

著者 (9件)： Kino Jiro (Department of Pediatrics, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Tsukaguchi Hiroyasu (Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Kimata Takahisa (Department of Pediatrics, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Nguyen Huan Thanh (Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Nakano Yorika (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Nakano Yorika (Present Address: Department of Histopathology and Cytology, Japanese Red Cross Kyoto Daini Hospital, Kyoto, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Kaneko Kazunari (Department of Pediatrics, Kansai Medical University, Osaka, Japan)
資料名： BMC Nephrology (Web)  (BMC Nephrology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 220  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7437A  ISSN： 1471-2369  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:先天性ネフローゼ症候群(CNS)は,糸球体の様々な構造的および発達的欠損によって引き起こされるまれな障害である。それは典型的に孤立性腎臓障害として起こるが,他の全身性,腎外性症状としばしば関連する。症例は重度のCNSを呈し,3か月齢で急速に腎不全に進行し,27か月で死亡した。剖検時の腎臓病理を含む臨床表現型と遺伝的原因を研究した。CNSの他に,影響を受けた子供は,両側前房形成異常(microcoria)を伴う顕著な右側優位な眼球低形成を有していた。脳MRIで大脳,小脳,脳幹に正常な発達を認めた。聴性脳脳幹反応は両側性に鈍化しており,聴覚系が欠損していることが示唆された。剖検において,両腎臓は持続性胎児排卵により軽度に萎縮した。顕微鏡検査は,びまん性全体性硬化症を示した。しかしながら,糸球体のより小さいサイズにもかかわらず,ネフロン数は,年齢一致対照のそれと類似していた。全エキソソーム配列決定により,影響を受けた子供は新しい切断LAMB2突然変異に対する複合ヘテロ接合体であることを明らかにした。すなわち,4bp挿入(p.Gly1693Alf*8)とスプライシングドナー部位置換(c.1225+1G>A)であり,おそらくラミニン5-2-1ヘテロ三量体複合体を形成するコイルドコイルドメインを削除する。結論:著者らの症例は,片側性の眼の低形成を伴うCNSを伴うPierson症候群の変化を表す。平均数ではあるがより小さい糸球体は,発育不全または糸球体硬化症のいずれかを反映することができた。LAMB2欠損の不均一な臨床発現は,影響を受けた組織の間の胎児β1サブタイプ補償の差と関連する可能性がある。LAMB2欠損下の聴覚障害の発生率と特徴を評価するためにはさらなる研究が必要である。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  小脳 ,  ラミニン ,  剖検 ,  胎児 ,  糸球体 ,  脳幹 ,  遺伝 ,  複合体 ,  *ネフローゼ症候群 ,  *子供 ,  腎不全 ,  *ネフロン
準シソーラス用語： 形成不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ネフローゼ症候群 ,  ネフロンの開発 ,  ラミニン ,  基底膜 ,  細胞外マトリックス

分類 (1件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

引用文献 (26件)：

• Sadowski CE, Lovric S, Ashraf S, Pabst WL, Gee HY, Kohl S, et al., Group SS. A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome. J Am Soc Nephrol. 2015;26:1279-89.
• Trautmann A, Bodria M, Ozaltin F, Gheisari A, Melk A, Azocar M, et al. Spectrum of steroid-resistant and congenital nephrotic syndrome in children: the PodoNet registry cohort. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10:592-600.
• Benoit G, Machuca E, Antignac C. Hereditary nephrotic syndrome: a systematic approach for genetic testing and a review of associated podocyte gene mutations. Pediatr Nephrol. 2010;25:1621-32.
• Domogatskaya A, Rodin S, Tryggvason K. Functional diversity of laminins. Annu Rev Cell Dev Biol. 2012;28:523-53.
• J Cell Biol; Review series: the cell biology of renal filtration; RP Scott, SE Quaggin; 209; 2015; 199-210; 10.1083/jcb.201410017; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性ネフローゼ症候群 ,  小児 ,  変異 ,  ネフロン ,  発達 ,  腎