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J-GLOBAL ID：201802283021067361   整理番号：18A1595169

次世代シークエンシングによる費用効果的遺伝子パネル試験における変異体検出精度の評価【JST・京大機械翻訳】

Assessing the Accuracy of Variant Detection in Cost-Effective Gene Panel Testing by Next-Generation Sequencing

著者 (16件)： Fujiki Ryoji (Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Chiba, Japan) ,  Ikeda Makoto (Percipere, LLC, Tokyo, Japan) ,  Yoshida Akiko (Retinal Regeneration Laboratory, Center for Developmental Biology, RIKEN, Kobe, Japan) ,  Yoshida Akiko (Department of Ophthalmology, Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital, Kobe, Japan) ,  Akiko Maeda (Retinal Regeneration Laboratory, Center for Developmental Biology, RIKEN, Kobe, Japan) ,  Akiko Maeda (Department of Ophthalmology, Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital, Kobe, Japan) ,  Akiko Maeda (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio) ,  Yao Yue (Department of Molecular Diagnosis, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan) ,  Nishimura Motio (Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan) ,  Matsushita Kazuyuki (Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan) ,  Ichikawa Tomohiko (Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan) ,  Tanaka Tomoaki (Department of Molecular Diagnosis, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan) ,  Tanaka Tomoaki (Division of Clinical Genetics, Chiba University Hospital, Chiba, Japan) ,  Morisaki Hiroko (Department of Medical Genetics, Sakakibara Heart Institute, Tokyo, Japan) ,  Morisaki Takayuki (School of Health Sciences, Tokyo University of Technology, Tokyo, Japan) ,  Ohara Osamu (Department of Technology Development, Kazusa DNA Research Institute, Chiba, Japan)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 20  号： 5  ページ： 572-582  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定による変異体同定の精度と検出された変異体の確認試験の必要性に関して,診断コミュニティ内に有意な議論がある。偽陽性を識別するための品質閾値はワークフローに依存するので,この物質に関する規制基準はまだ公表されていない。本研究の目的は,さらなるSanger配列決定を実行し,実験コストを実際のレベルに低減するための閾値を経験的に決定することであった。278のモデル遺伝子を用いて,低コスト,高効率および高品質データの臨床的要求を満たすために,ハイブリダイゼーション捕獲ベースのプロトコルを調べた。過剰な偽陽性検出を減少させるために,フィルタリングプロセスを導入して,公表された最良実行パイプラインに対して,誤ってマップされた読み取りとstrバイアス検出を除去した。1000のゲノムプロジェクトからの7つのサンプルによって,2750の単一ヌクレオチド多型と142の挿入/欠失が,著者らの設計したワークフローによって確認された。単一ヌクレオチド多型データベース(dbSNP)に登録された変異体と比較して,ゼロ偽陽性閾値が測定された(品質スコア>1000)。これらの基準を満たす変異体は,単一ヌクレオチド多型の95.6%と挿入/欠失の50.7%を占めた。高度に反復した配列内に位置する欠失を除いて,ワークフローは100%の感度を達成した。確立された閾値は,説得力のある変種と検証を必要とするそれらを識別することを可能にし,コスト最小化の競合目的と臨床遺伝子パネル試験の品質最大化を調和させる設計である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 品質 ,  *遺伝子 ,  *パネル ,  ワークフロー ,  コミュニティ ,  データベース ,  バイアス ,  捕獲 ,  フィルタリング ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 説得 ,  スコア ,  誤検出 ,  *費用対効果 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンシング ,  費用効果 ,  遺伝子 ,  試験 ,  変異体 ,  検出精度 ,  評価