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J-GLOBAL ID：201802284327310651   整理番号：18A1910723

機能PVS1 AcMg/AMP変異基準の消失を解釈するための推奨【JST・京大機械翻訳】

Recommendations for interpreting the loss of function PVS1 ACMG/AMP variant criterion

著者 (11件)： Abou Tayoun Ahmad N. (The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Abou Tayoun Ahmad N. (The University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Pesaran Tina (Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) ,  DiStefano Marina T. (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Oza Andrea (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Rehm Heidi L. (The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts) ,  Biesecker Leslie G. (Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Harrison Steven M. (Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts) ,  ClinGen Sequence Variant Interpretation Working Group (ClinGen SVI)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 11  ページ： 1517-1524  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2015 ACMG/AMP配列変異体解釈ガイドラインは,機能変異体の予測損失に対する病原性基準(PVS1)を含む,いくつかの良性および病原性証拠基準に基づいて変異体を分類するための枠組みを提供した。しかしながら,ガイドラインは機能変異体の異なるタイプの損失に対する特異的考察については精巧ではなく,変異型,その位置,または真のヌル効果の可能性に関する追加的証拠についての情報を同化する意思決定経路を提供しなかった。さらに,このガイドラインは,PVS1強度に関して,各証拠タイプに対する相対強度とそれらの組合せの最終結果を考慮しなかった。最後に,PVS1が適用できる遺伝子を特定する基準はまだ欠けている。ここでは,ACMG/AMP基準を精製するためのClinGen Sequence Variant Interpration(SVI)作業グループの目標の一部として,上記のギャップを扱う詳細なガイダンスを用いて,PVS1基準を適用するための推奨を提供した。不均一型の機能変異体(n=56)を用いた7つの疾患特異的グループによる精製基準の評価は新しい推奨と89%一致を示したが,6つの変異体(11%)における不一致は疾患特異的精密化により適切であった。著者らの推奨は,機能変異体の予測損失の一貫した正確な解釈を容易にするであろう。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  精密化 ,  病原性 ,  遺伝子 ,  意思決定 ,  予測
準シソーラス用語： 配列突然変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ACMg/AMP ,  Clingen ,  機能喪失 ,  PVS1 ,  バリアント解釈

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： AMP ,  変異 ,  推奨