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J-GLOBAL ID：201802285546937275   整理番号：18A0573911

Sensenbrenner症候群(cranioectodermal dysplasia)と二対立遺伝子WDR35変異を有する男性患者の臨床的および分子遺伝学的特性化【Powered by NICT】

Clinical and molecular genetic characterization of a male patient with Sensenbrenner syndrome (cranioectodermal dysplasia) and biallelic WDR35 mutations

著者 (8件)： Walczak-Sztulpa Joanna (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Wawrocka Anna (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Swiader-Lesniak Anna (Department of Anthropology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Socha Magdalena (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Jamsheer Aleksander (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Drozdz Dorota (Department of Pediatric Nephrology and Hypertension, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical College, Cracow, Poland) ,  Latos-Bielenska Anna (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Zachwieja Katarzyna (Department of Pediatric Nephrology and Hypertension, Faculty of Medicine, Jagiellonian University Medical College, Cracow, Poland)
資料名： Birth Defects Research  (Birth Defects Research)
巻： 110  号： 4  ページ： 376-381  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0100D  ISSN： 2472-1727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Sensenbrenner症候群(cranioectodermal dysplasia,CED)は,1975年にJudithセンセンブレナーによって最初に記述された非常に稀な常染色体劣性繊毛関連疾患である。CEDは頭蓋顔面,骨格筋,および外胚葉異常で特徴づけられる複雑な疾患である。臨床症状は多様であり,CED表現型は家族内および異科間差をもたらす可能性がある。Sensenbrenner症候群は毛様体軟骨形成不全症のグループに属しており,遺伝的に不均一な疾患である。六遺伝子:IFT122,WDR35,IFT43,WDR19,IFT52は,IFT140における突然変異が,この疾患と関連している。全て既知のCED遺伝子は鞭毛内輸送複合体の一部であり,繊毛の集合と維持に重要な役割を果たす蛋白質をコードしていた。:センセンブレナー症候群による影響に2歳男性患者を報告する。醜形特徴は四肢の肢根型点状短縮性低身長,短指,狭い胸部,高額,epicanthalしゅう曲,telecanthus,広い鼻梁,低いセット耳,疎毛および宇宙の歯。頭蓋骨癒合症は4か月齢で施行した。患者は慢性腎疾患を示した。Nephrologic描像は,腎消耗性疾患の初期段階を示した。精神運動発達は明らかに正常であった。影響された個々の分子分析は新しいナンセンスp.(Arg113*)の複合ヘテロ接合性とWDR35遺伝子のミスセンスp.(Asp841Val)変異体を明らかにした。【結論】は本研究でCED患者の観察は付加的臨床データを提供し,Sensenbrenner症候群の分子スペクトルを拡大する。さらに,発端者で同定された二変異体はこの稀な症候群の最も一般的な原因としてWDR35変異のさらなる証拠を提供する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 低身長症 ,  *男性 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  表現型 ,  繊毛 ,  *対立遺伝子 ,  タンパク質 ,  骨格筋 ,  *患者 ,  *変異
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  *分子遺伝学 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 身体測定値 ,  軟骨異形成 ,  繊毛関連疾患 ,  進行性腎疾患 ,  センセンブレナー症候群 ,  WDR35

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 症候群 ,  DYSPLASIA ,  対立遺伝子 ,  変異 ,  男性 ,  患者 ,  臨床 ,  分子遺伝学 ,  特性化