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J-GLOBAL ID：201802285662657241   整理番号：18A0974067

中国人家族における家族性MECP2重複症候群の臨床的および分子遺伝学的特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical and molecular genetic characterization of familial MECP2 duplication syndrome in a Chinese family

著者 (13件)： Li Xiaoyan (Department of Neurology, Jiangxi Children’s Hospital, Nanchang, China) ,  Li Xiaoyan (Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Xie Hua (Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Xie Hua (Department of Medical Genetics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Chen Qian (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Yu Xiongying (Department of Neurology, Jiangxi Children’s Hospital, Nanchang, China) ,  Yi Zhaoshi (Department of Neurology, Jiangxi Children’s Hospital, Nanchang, China) ,  Li Erzhen (Department of Neurology, Affiliated Children’s Hospital of Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Zhang Ting (Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Wang Jian (Department of Laboratory Medicine, Shanghai Children’s Medical Center, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Zhong Jianmin (Department of Neurology, Jiangxi Children’s Hospital, Nanchang, China) ,  Chen Xiaoli (Beijing Municipal Key Laboratory of Child Development and Nutriomics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Chen Xiaoli (Department of Medical Genetics, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 131  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： MECP2遺伝子を含むXq28領域での染色体重複は,MECP2重複症候群として知られている一貫した臨床表現型と異なる顔面表現型を共有する。典型的な臨床的特徴は,乳児期の低酸素症,軽度の異型性の特徴,広範囲の神経発達障害,再発性感染症,および進行性のspas縮を含む。この中国人MECP2重複症候群家族は,6人の患者(5人の男性と1人の女性)と4人の無症候性女性キャリアを含む。4x180K CNV+SNPチップとカスタム8x60K CNVチップを含む2種類のチップを用いてMECP2重複を検出し,蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)分析を行い,MECP2の正確なコピー数を同定した。AR遺伝子に関するX染色体不活性化(XCI)分析を,すべての雌の家族メンバーに対して検出し,MECP2に関するマイクロサテライト分析を用いて,MECP2領域における組換えイベントを検証した。影響を受けた男性被験者は,広い範囲の神経発達症状(重度の知的障害,発達遅延,発作,言語欠損,自閉症スペクトラム障害)を示し,以前に報告された西洋患者のそれと一致する顔面の異型性と他の症状を示した。発作は中国人患者で初めて報告されている。さらに,X相同組換えによる母性伝達時のMECP2重複対立遺伝子に対する3組換え事象を検証した。著者らは,MECP2重複症候群を有する最大の既知の中国家系を提供した。すべての影響を受けたファミリーメンバーにおける詳細な臨床的記述と分子遺伝的特性化は,中国人集団におけるこのゲノム障害の典型的表現型をさらに描写する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  *中華人民共和国 ,  男性 ,  FISH ,  表現型 ,  家系 ,  母親 ,  発作 ,  対立遺伝子 ,  患者 ,  女性 ,  ゲノム
準シソーラス用語： MECP2遺伝子 ,  *オーバーラップ症候群 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 臨床および分子遺伝学的特性化 ,  家族性MECP2重複症候群 ,  ゲノム組換え

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A)

引用文献 (39件)：

• The Neuroscientist; The neurobiology of X-linked intellectual disability; S Bassani, J Zapata, L Gerosa, E Moretto, L Murru, M Passafaro; 19; 5; 2013; 541-552; 10.1177/1073858413493972; citation_id=CR1
• Trends Genet; The genetic landscape of intellectual disability arising from chromosome X; J Gecz, C Shoubridge, M Corbett; 25; 7; 2009; 308-316; 10.1016/j.tig.2009.05.002; citation_id=CR2
• Nat Genet; Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2; RE Amir, IB Van den Veyver, M Wan, CQ Tran, U Francke, HY Zoghbi; 23; 2; 1999; 185-188; 10.1038/13810; citation_id=CR3
• J Med Genet; Submicroscopic duplication in Xq28 causes increased expression of the MECP2 gene in a boy with severe mental retardation and features of Rett syndrome; M Meins, J Lehmann, F Gerresheim, J Herchenbach, M Hagedorn, K Hameister; 42; 2; 2005; e12; 10.1136/jmg.2004.023804; citation_id=CR4
• J Clin Immunol; Infectious and immunologic phenotype of MECP2 duplication syndrome; M Bauer, U Kolsch, R Kruger, N Unterwalder, K Hameister, FM Kaiser; 35; 2; 2015; 168-181; 10.1007/s10875-015-0129-5; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国人 ,  家族 ,  MeCP2 ,  重複症候群 ,  臨床 ,  分子遺伝学