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J-GLOBAL ID：201802285779028085   整理番号：18A0457598

SOX9変異を伴う症例における白質減少と脳梁菲薄化の存在

The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation

著者 (9件)： Matsumoto Ayumi (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Imagawa Eri (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Ikeda Takahiro (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Kobayashi Mizuki (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Goto Masahide (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Japan) ,  Yamagata Takanori (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Osaka Hitoshi (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 40  号： 4  ページ： 325-329  発行年： 2018年04月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SOX9は屈曲肢異形成症(CMPD)の原因である。CMPDの...

シソーラス用語： *奇形 ,...
準シソーラス用語： *屈曲肢異形成 ,...

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著者キーワード (5件)： SOX9 ,  Campomelic dysplasia(CMPD) ,  Acampomelic CMPD(ACMPD) ,  大頭症 ,  Ventriculamegaly

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (5件)： Sox9 ,  変異 ,  症例 ,  白質 ,  脳梁