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J-GLOBAL ID：201802290927841882   整理番号：18A0228200

コレステロール代謝破綻による繊毛病発症機構の解明

著者 (1件)： 松浦伸也 (広島大 原爆放射線医科研)
資料名： 上原記念生命科学財団研究報告集(CD-ROM)
巻： 31  ページ： ROMBUNNO.59  発行年： 2017年12月15日 
JST資料番号： J1247B  ISSN： 2433-3441  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・スミス・レムリ・オピッツ(SLO)症候群が絨毛病の一つであ...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Smith-Lemli-Opitz症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： コレステロール

引用文献 (10件)：

• Baker K, Beales PL. Making sense of cilia in disease: the human ciliopathies. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 ;151C (4):281-95. doi: 10.1002/ajmg.c.30231. PMID:19876933
• Miyamoto T, Porazinski S, Wang H, Borovina A, Ciruna B, Shimizu A, Kajii T, Kikuchi A, Furutani-Seiki M, Matsuura S. Insufficiency of BUBR1, a mitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates. Hum Mol Genet. 2011;20(10):2058-70. doi: 10.1093/hmg/ddr090. PMID:21389084
• Miyamoto T, Hosoba K, Ochiai H, Royba E, Izumi H, Sakuma T, Yamamoto T, Dynlacht BD, Matsuura S. The Microtubule-Depolymerizing Activity of a Mitotic Kinesin Protein KIF2A Drives Primary Cilia Disassembly Coupled with Cell Proliferation. Cell Rep. 2015; 10:664-673. doi: 10.1016/j.celrep.2015.01.003. PMID:25660017
• Miyamoto T, Matsuura S. Ciliopathy in PCS (MVA) syndrome. Oncotarget. 2015;6(28):24582-3. doi: 10.18632/oncotarget.5244. PMID:26309087
• Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD. Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith-Lemli-Opitz syndrome. Am J Hum Genet. 1998;63(1):55-62. PMID:9634533

タイトルに関連する用語 (4件)： コレステロール代謝 ,  破綻 ,  繊毛病 ,  発症