文献

J-GLOBAL ID：201802293519238643   整理番号：18A0760365

RYR1変異p.Thr84Metの遺伝的および機能的分析は悪性高体温に感受性を示す

Genetic and functional analysis of the RYR1 mutation p.Thr84Met revealed a susceptibility to malignant hyperthermia

著者 (9件)： KONDO Takashi (Hiroshima Univ. Hospital, Hiroshima, JPN) ,  YASUDA Toshimichi (Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN) ,  MUKAIDA Keiko (Hiroshima Prefectural Rehabilitation Center, Hiroshima, JPN) ,  OTSUKI Sachiko (Hiroshima Univ. Hospital, Hiroshima, JPN) ,  KANZAKI Rieko (Hiroshima Univ. Hospital, Hiroshima, JPN) ,  MIYOSHI Hirotsugu (Hiroshima Univ. Hospital, Hiroshima, JPN) ,  HAMADA Hiroshi (Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN) ,  NISHINO Ichizo (National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, JPN) ,  KAWAMOTO Masashi (Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN)
資料名： Journal of Anesthesia  (Journal of Anesthesia)
巻： 32  号： 2  ページ： 174-181  発行年： 2018年 
JST資料番号： L0489A  ISSN： 0913-8668  CODEN： JANEEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・悪性高熱症(MH)は,リアノジン受容体1(RYR1)の変異...

シソーラス用語： *悪性高体温 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A0760365&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L0489A") }}

分類 (1件)： 原因不明の疾患・その他の疾患一般  (GD07010X)

引用文献 (29件)：

• Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant hyperthermia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.
• Avila G. Intracellular Ca²⁺ dynamics in malignant hyperthermia and central core disease: established concepts, new cellular mechanisms involved. Cell Calcium. 2005;37:121-7.
• Snoeck M, van Engelen BG, Küsters B, Lammens M, Meijer R, Molenaar JP, Raaphorst J, Verschuuren-Bemelmans CC, Straathof CS, Sie LT, de Coo IF, van der Pol WL, de Visser M, Scheffer H, Treves S, Jungbluth H, Voermans NC, Kamsteeg EJ. RYR1-related myopathies: a wide spectrum of phenotypes throughout life. Eur J Neurol. 2015;22:1094-112.
• Durham WJ, Aracena-Parks P, Long C, Rossi AE, Goonasekera SA, Boncompagni S, Galvan DL, Gilman CP, Baker MR, Shirokova N, Protasi F, Dirksen R, Hamilton SL. RyR1 S-nitrosylation underlies environmental heat stroke and sudden death in Y522S RyR1 knockin mice. Cell. 2008;133:53-65.
• Oku S, Mukaida K, Nosaka S, Sai Y, Maehara Y, Yuge O. Comparison of the in vitro caffeine-halothane contracture test with the Ca-induced Ca release rate test in patients suspected of having malignant hyperthermia susceptibility. J Anesth. 2000;14:6-13.

タイトルに関連する用語 (6件)： RyR1 ,  変異 ,  遺伝 ,  機能的分析 ,  悪性高体温 ,  感受性