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J-GLOBAL ID：201802298027349736   整理番号：18A1178103

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症1例の臨床的特徴と遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics and genetic analysis in one patient with 3-hydroxy-3-methylgutaric aciduria

著者 (9件)： Wu Moling (510623 广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科;518000 深zhen市宝安区婦幼保健院儿科) ,  Liu Li (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Zhou Zhizi (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Su Ling (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Cai Yanna (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Sheng Huiying (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Li Xiuzhen (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Zhang Wen (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科) ,  Huang Yonglan (510623,广州市婦女儿童医療中心遺伝与内分泌科)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 20  ページ： 1584-1586  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症の1症例の臨床情報を分析し,分子遺伝学的レベルから病因と病因を研究する。【方法】3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症の1症例の臨床データを,詳細に収集して,末梢血のゲノムDNAを抽出した。結果:患児、女、4ケ月、“嘔吐、息切れ、痙攣”のため診察を受け、代謝性酸中毒は是正しにくく、家族歴と出生歴は正常であった。尿有機酸分析は3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸の顕著な上昇を示し、HMGCL遺伝子の突然変異分析はIVS3+1G>Aホモ接合突然変異を発見し、この遺伝子型は国内で初めて報告された。【結語】3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸は,死亡または重度の代謝性脳症を引き起こす可能性があり,尿有機酸の分析は,3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸の上昇が,この病気のスクリーニングに有用であることを示唆した。遺伝子診断は更に明確に診断でき、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸家系の遺伝コンサルテーションに有利である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 代謝 ,  *遺伝 ,  女性 ,  医学的検査 ,  遺伝子 ,  末梢血 ,  痙攣 ,  病因 ,  有機酸 ,  呼吸困難 ,  遺伝子診断 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  嘔吐
準シソーラス用語： 家族歴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： チル ,  グルタル酸尿症 ,  臨床的特徴 ,  遺伝学的研究