特許

J-GLOBAL ID：201803007831068973

コピー数多型検出のための方法及びシステム

発明者： リード、ジェフリー ,  ハベガー、ルーカス ,  パッカー、ジョナサン ,  マックスウェル、エバン
出願人/特許権者： リジェネロン・ファーマシューティカルズ・インコーポレイテッド
代理人 (4件)： 恩田 誠 ,  恩田 博宣 ,  本田 淳 ,  中村 美樹
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2017-559843
公開番号（公開出願番号）：特表2018-523198
出願日： 2016年05月13日
公開日（公表日）： 2018年08月16日
要約：

コピー数多型を決定するための方法及びシステムが開示される。例示的な方法は、サンプル分類技術を適用して基準被覆率データを選択することと、複数のゲノム領域を含むサンプル被覆率データを正規化することと、選択された基準被覆率データに基づいて混合分布モデルを正規化されたサンプル被覆率データに当てはめることと、を含むことができる。例示的な方法は、正規化されたサンプル被覆率データ及び当てはめられた混合分布モデルに基づいて隠れマルコフモデル(HMM)により1つ又は2つ以上のコピー数多型(CNV)を同定することを含むことができる。例示的な方法は、1つ又は2つ以上のコピー数多型を出力することを含むことができる。

請求項（抜粋）：

サンプル分類技術を適用して基準被覆率データを選択するステップと、 複数のゲノム領域を含むサンプル被覆率データを正規化するステップと、 前記選択された基準被覆率データに基づいて混合分布モデルを前記正規化されたサンプル被覆率データに当てはめるステップと、 前記正規化されたサンプル被覆率データ及び前記当てはめられた混合分布モデルに基づいて隠れマルコフモデル(HMM)により1つ又は2つ以上のコピー数多型(CNV)を同定するステップと、 前記1つ又は2つ以上のコピー数多型を出力するステップと、を備える、方法。

IPC (1件)：

G06F 19/24

FI (1件)：

G06F19/24

Fターム (6件)：

4B063QA01 ,  4B063QA18 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR08 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25

引用特許：

出願人引用 (1件)

• まれな変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2015-530152   出願人：ガーダントヘルス,インコーポレイテッド

審査官引用 (1件)

• まれな変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法
  公報種別：公表公報   出願番号：特願2015-530152   出願人：ガーダントヘルス,インコーポレイテッド