重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法

発明者： ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：特許業務法人谷川国際特許事務所
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2016-180356
公開番号（公開出願番号）：特開2018-042511
出願日： 2016年09月15日
公開日（公表日）： 2018年03月22日
要約：

【課題】重度の小児期早期発症神経変性脳症の確定診断や出生前診断、その保因者の検出を可能にする手段を提供すること。【解決手段】本願発明者らは、症状の重篤度が異なる小児期早期発症の神経変性脳症を呈する4家系8症例の責任遺伝子を同定すべく鋭意に解析した結果、TBCD遺伝子に合計7種の病因変異を同定し、さらに、重症例で複合ヘテロ変異として発見された6種類の変異と比較的軽度の症例で見られた1種類のホモ変異との間では、ARL2及びTBCEなどの結合パートナーとの結合レベルに明らかな差異があること等を見出した。【選択図】図1

請求項（抜粋）：

対象から分離された試料を用いて、対象生体が重度の小児期早期発症神経変性脳症の指標となる下記のTBCD遺伝子の有害な変異の少なくともいずれかを有するか否かを調べることを含む、重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法。 (1) TBCD遺伝子コード領域の第1160位のT(配列番号12中の356位)がGになる変異 (2) TBCD遺伝子コード領域の第1564位より12塩基上流のイントロン中のC(配列番号17中の322位)がGになる変異 (3) TBCD遺伝子コード領域の第2280位のC(配列番号27中の345位)がAになる変異 (4) TBCD遺伝子コード領域の第2314位のC(配列番号27中の379位)がTになる変異 (5) TBCD遺伝子コード領域の第2761位のG(配列番号31中の367位)がAになる変異 (6) TBCD遺伝子コード領域の第3365位のC(配列番号35中の419位)がTになる変異

IPC (5件)：

C12Q 1/68 , G01N 33/50 , G01N 33/68 , C12N 15/09 , C12N 15/00

FI (5件)：

C12Q1/68 Z , G01N33/50 P , G01N33/68 , C12N15/00 A , C12N15/00

Fターム (12件)：

2G045AA25 , 2G045DA13 , 2G045DA36 , 4B063QA01 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ43 , 4B063QR08 , 4B063QR42 , 4B063QR62 , 4B063QS25 , 4B063QX02

引用文献：

審査官引用 (7件)

Human Molecular Genetics, 20160829, Vol.25, No.21, p.4635-4648
Human Molecular Genetics, 20160829, Vol.25, No.21, p.4635-4648
American Journal of Medical Genetics, 2014, Vol.164, p.2161-2171

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