特許
J-GLOBAL ID：201803015472528591
急速進行型孤発性ALSの検査方法、検査キット、及び医薬のスクリーニング方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
松本 征二
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2016057071
公開番号（公開出願番号）：WO2016-147942
出願日： 2016年03月08日
公開日（公表日）： 2016年09月22日
要約：
ALS、特に孤発性ALS患者の病態、病因を解明することにより、病気の進行を抑止する治療薬、治療方法を開発することを課題とする。孤発性ALS患者を発症後の病態進行により類型化し、4つの類型に分類した。ゲノムワイド関連解析を行い、4つの類型のうち急速に増悪化する急速進行型と関連する7つのSNPsを見出した。これらSNPsはチチン発現に関連していることも明らかとなった。これらSNPsやチチン発現を急速進行型ALSのマーカーとし、さらに、これらマーカーを用いて病態抑止治療予防法の開発を行うことができる。
請求項（抜粋）：
ALS患者の発症後の進行の類型を検査する方法であって、
ALS患者のリファレンスSNP ID番号:rs12052983、rs23114582、rs2303537、rs4894020、rs6453709、rs600176、rs957875の少なくともいずれか1つの一塩基多型を検査し、
前記一塩基多型がマイナーアレルである場合に急速進行型のリスクが高いと判定することを特徴とする検査方法。
IPC (5件)：
C12Q 1/68
, C12Q 1/02
, G01N 33/53
, G01N 33/50
, G01N 33/15
C12Q1/68 A
, C12Q1/02
, G01N33/53 D
, G01N33/50 Z
, G01N33/15 Z
2G045AA25
, 2G045AA40
, 2G045DA14
, 2G045DA36
, 2G045FB02
, 2G045FB03
, 4B063QA01
, 4B063QA05
, 4B063QA12
, 4B063QA18
, 4B063QA19
, 4B063QQ03
, 4B063QQ08
, 4B063QQ53
, 4B063QQ79
, 4B063QR32
, 4B063QR62
, 4B063QS25
