眼皮膚白皮症1A型に対する化学シャペロン療法の分子基盤【JST・京大機械翻訳】

Teramae Ayako; Kobayashi Yui; Kunimoto Hiroyuki; Nakajima Koichi; Suzuki Tamio; Tsuruta Daisuke; Fukai Kazuyoshi

文献

J-GLOBAL ID：201902212149291719 整理番号：19A1042163

眼皮膚白皮症1A型に対する化学シャペロン療法の分子基盤【JST・京大機械翻訳】

The Molecular Basis of Chemical Chaperone Therapy for Oculocutaneous Albinism Type 1A

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資料名：
巻： 139 号： 5 S ページ： 1143-1149 発行年： 2019年
JST資料番号： H0776A ISSN： 0022-202X CODEN： JIDEAE 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

眼皮膚白せん症(OCA)は,皮膚,毛髪および眼におけるメラニン色素の減少または完全な欠如により特徴付けられる常染色体劣性疾患である。現在,OCAに対する有効な治療は利用できない。OCA1型はメラニン合成の律速酵素であるチロシナーゼ(TYR)の機能を破壊する突然変異により引き起こされる。最近,OCA1型変異を有するいくつかの患者におけるチロシナーゼが小胞体に保持され,その触媒活性が失われ,小胞体保持として知られる現象であることが示された。しかしながら,著者らの知る限り,OCA1型ミスセンス突然変異を有する日本人患者におけるチロシナーゼの細胞内局在は報告されていない。本研究では,まず,ウェスタンブロット法と免疫組織化学的染色を用いて,日本のOCA型1Aミスセンス突然変異体チロシナーゼの細胞内局在を調べた。R77Q,R239W,D383N及びP431L変異体チロシナーゼは小胞体に保持され,H211Y変異体チロシナーゼは部分的にゴルジ装置に輸送された。2番目に,OCA型1Aミスセンス突然変異を有する日本人患者に対する化学シャペロン療法の可能性を検討し,P431L変異チロシナーゼを発現するHeLa細胞が用量依存的に化学シャペロンとして低用量チロシナーゼ阻害剤処理後にチロシナーゼ活性を回復することを見出した。これらの結果は,OCA型1A患者の患者におけるチロシナーゼ活性を回復するための可能な化学シャペロン療法の基礎を提供する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子発現 , 皮膚の基礎医学 , 先天性疾患・奇形一般

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