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J-GLOBAL ID：201902214246816485   整理番号：19A0713649

新しいTEX11変異は無精子症を誘発する:不妊兄弟の症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

A novel TEX11 mutation induces azoospermia: a case report of infertile brothers and literature review

著者 (9件)： Sha Yanwei (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Zheng Liangkai (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Ji Zhiyong (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Mei Libin (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Ding Lu (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Lin Shaobin (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Wang Xu (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China) ,  Yang Xiaoyu (Department of Reproductive Medicine, First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Li Ping (Reproductive Medicine Center, Xiamen Women’s and Children’s Health Hospital, Xiamen, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 63  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 精巣発現遺伝子11(TEX11)はX連鎖遺伝子であり,減数分裂組換えと染色体シナプスに必須である。TEX11欠損は減数分裂停止と男性不妊症を引き起こし,多くのTEX11突然変異が無精子症と不妊症男性で見つかった。本研究は,無精子症を有する2つの兄弟における1つの新しいTEX11突然変異(エキソン29,GenBank受入番号,NM_031276)における1つの新しいTEX11突然変異(2653G→T,NM_031276)を報告した。この突然変異は,最初に全エキソソーム配列決定(WES)によってスクリーニングされ,特異的エキソン29の増幅と配列決定によってさらに検証された。驚くべきことに,同じエキソンミスセンス突然変異(W856C)が2つの兄弟で観察されたが,母親では観察されなかった。両方の兄弟からの精巣生検の組織学的分析は減数分裂停止を明らかにし,減数分裂後の円形精子細胞と成熟精子は精細管で観察されなかった。TEX11発現は精原細胞で強く,精母細胞で弱く観察されたが,Sertoli細胞と間質細胞では観察されなかった。著者らは,2つの兄弟における1つの新規なTEX11突然変異を同定し,TEX11突然変異と男性不妊症に関する文献をまとめた。本研究と以前の文献は,TEX11突然変異が男性不妊症,特に無精子症と密接に関連していることを示しているが,補助臨床分析は男性不妊症の原因を解明するために必要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  染色体 ,  *不妊症 ,  精細管 ,  ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  減数分裂 ,  男性 ,  *変異 ,  男性不妊症 ,  *精子 ,  *症例報告
準シソーラス用語： 精母細胞 ,  *同胞 ,  *無精子症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： TEX11変異 ,  無精子症 ,  不妊症 ,  減数分裂 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (33件)：

• Nat Med; The biology of infertility: research advances and clinical challenges; MM Matzuk, DJ Lamb; 14; 11; 2008; 1197-1213; 10.1038/nm.f.1895; citation_id=CR1
• J Obstet Gynaecol Res; Male infertility and its genetic causes; T Miyamoto, G Minase, K Okabe, H Ueda, K Sengoku; 41; 10; 2015; 1501-1505; 10.1111/jog.12765; citation_id=CR2
• Clin Obstet Gynecol; Evaluation and treatment of male infertility; SJ Silber; 43; 4; 2000; 854-888; 10.1097/00003081-200012000-00017; citation_id=CR3
• EMBO Mol Med; TEX11 is mutated in infertile men with azoospermia and regulates genome-wide recombination rates in mouse; F Yang, S Silber, NA Leu, RD Oates, JD Marszalek, H Skaletsky, LG Brown, S Rozen, DC Page, PJ Wang; 7; 9; 2015; 1198-1210; 10.15252/emmm.201404967; citation_id=CR4
• Nat Genet; The mouse X chromosome is enriched for multicopy testis genes showing postmeiotic expression; JL Mueller, SK Mahadevaiah, PJ Park, PE Warburton, DC Page, JM Turner; 40; 6; 2008; 794-799; 10.1038/ng.126; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  無精子症 ,  誘発 ,  不妊 ,  兄弟 ,  症例報告 ,  文献レビュー