文献

J-GLOBAL ID：201902219938669884   整理番号：19A0783960

Niemann-Pick病C型に対するコンセンサス臨床管理ガイドライン【JST・京大機械翻訳】

Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

著者 (25件)： Geberhiwot Tarekegn (Institute of Metabolism and System Research, University of Birmingham, Birmingham, UK) ,  Moro Alessandro (AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Dardis Andrea (AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Ramaswami Uma (Royal Free London NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Sirrs Sandra (Vancouver General Hospital, Vancouver, Canada) ,  Marfa Mercedes Pineda (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Vanier Marie T. (INSERM U820, Universite de Lyon, Faculte de Medecine Lyon-Est, Lyon, France) ,  Walterfang Mark (Royal Melbourne Hospital, Parkville, Australia) ,  Bolton Shaun (University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Dawson Charlotte (University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Heron Benedicte (Department of Pediatric Neurology, Reference Center of Lysosomal Diseases, Trousseau Hospital, APHP, GRC ConCer-LD, Sorbonne Universities, Paris, France) ,  Stampfer Miriam (Universitatsklinikum Tubingen Institut fur Medizinische Genetik undangewandte Genomik, Tubingen, Germany) ,  Imrie Jackie (Niemann-Pick UK, Washington, UK) ,  Hendriksz Christian (Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK) ,  Gissen Paul (MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, London, UK) ,  Crushell Ellen (Children’s University Hospital, Dublin, Republic of Ireland) ,  Coll Maria J. (Hospital Clinic de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Nadjar Yann (Hopital Universitaire Pitie Salpetriere, Paris, France) ,  Kluenemann Hans (Universitatsklinikum Regensburg Klinik und Poliklinik fur Chirurgie, Regensburg, Germany) ,  Mengel Eugen (Universitatmedizin Mainz, Mainz, Germany) ,  Hrebicek Martin (Charlies University in Prague, Prague, Czech Republic) ,  Jones Simon A. (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust, Manchester, UK) ,  Ory Daniel (University of Washington School of Medicine, Seattle, USA) ,  Bembi Bruno (AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Patterson Marc (Mayo 1290 Clinic Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Minnesota, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 50  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Niemann-Pick型C(NPC)は,NPC1またはNPC2遺伝子のどちらかにおける突然変異によって引き起こされる進行性および生命制限常染色体劣性疾患である。これらの遺伝子の突然変異は異常なエンドソーム-リソソーム輸送と関連し,リソソームにおける複数の組織特異的脂質の蓄積をもたらす。NPC疾患の臨床スペクトルは新生児から成人発症慢性神経変性疾患への急速進行性致死性疾患の範囲である。最初の(3か月を超える)神経症状の発症年齢は,疾患の重症度を予測し,生命予測を決定する可能性がある。NPCには,約1:100,000の推定発生率があり,疾患の重症度は誤診,遅延診断,および良好な治療への障壁に移行する。これらの理由のために,NPC患者に対するケアの標準を定義する臨床ガイドラインを開発し,専門家センターと家族医師との間の共有ケアの配置,および経験者の患者を明らかにした。これらのガイドラインに含まれる情報は,文献の系統的レビューとNPC患者のケアにおける著者の経験を通して得られた。ガイドライン開発プロセスの選択方法として,研究開発指針(AGREE II)システムを採用した。著者らは一連の決定的な記述を行い,証拠のレベル,推奨の強さおよび専門家の意見に従ってそれらをスコア化した。これらのガイドラインは,NPCを有する患者に対して,ケア提供者,介護者,患者,およびそれらのケアの最良の実践のキャリアを知らせることができる。さらに,これらのガイドラインは,将来の研究によって満たされなければならない知識におけるギャップを同定した。これらのガイドラインの実施は,それらの地理的位置にかかわらず,NPC患者に対するケアの質の段階的変化をもたらすことが予想される。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  新生児 ,  リソソーム ,  遺伝子 ,  エンドソーム ,  医師 ,  予測 ,  *突然変異 ,  成人 ,  診断 ,  劣性 ,  介護者 ,  スコア化 ,  膜 ,  生体膜 ,  細胞内膜系 ,  小胞
準シソーラス用語： 重症度 ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Niemann-PickタイプC ,  NPC ,  ガイドライン ,  診断 ,  管理

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (85件)：

• CMAJ; AGREE II: advanced guideline development, reporting and evaluation in health care; MC Brouwers, ME Kho, GP Bowman; 182; 2010; E839-E842; 10.1503/cmaj.090449; citation_id=CR1
• Am J Hum Genet; Genetic heterogeneity in Niemann-Pick C disease: a study using somatic cell hybridization and linkage analysis; MT Vanier, S Duthel, C Rodriguez-Lafrasse, P Pentchev, ED Carstea; 58; 1996; 118-125; citation_id=CR2
• Science; Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis; ED Carstea, JA Morris, KG Coleman; 277; 1997; 228-231; 10.1126/science.277.5323.228; citation_id=CR3
• Science; Identification of HE1 as the second gene of Niemann-Pick C disease; S Naureckiene, DE Sleat, H Lackland; 290; 2000; 2298-2301; 10.1126/science.290.5500.2298; citation_id=CR4
• J Biol Chem; The Niemann-Pick C1 protein resides in a vesicular compartment linked to retrograde transport of multiple lysosomal cargo; EB Neufeld, M Wastney, S Patel; 274; 1999; 9627-9635; 10.1074/jbc.274.14.9627; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： Niemann-Pick病C型 ,  コンセンサス ,  臨床管理 ,  ガイドライン