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J-GLOBAL ID：201902221524703795   整理番号：19A1793959

遺伝学的検査により同定されたAndersen-Tawil症候群家系における新規遺伝子変異V296Fとその機能解析

著者 (10件)： 山内亨祐 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  福村忍 (札幌医大 医 小児科) ,  川鍋陽 (大阪大 大学院医学系研究科/生命機能研究科 統合生理学) ,  山本晃代 (札幌医大 医 小児科) ,  仲座真希 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  久保田智哉 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学) ,  加藤辰輔 (札幌医大 医 小児科) ,  佐々木良元 (桑名市総合医療セ 脳神経内科) ,  岡村康司 (大阪大 大学院医学系研究科/生命機能研究科 統合生理学) ,  高橋正紀 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学)
資料名： 臨床神経生理学(Web)
巻： 46  号： 5  ページ： 482(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U1405A  ISSN： 2188-031X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *麻痺性疾患 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝学的検査 ,  同定 ,  症候群 ,  家系 ,  新規遺伝子変異 ,  機能解析