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J-GLOBAL ID：201902223476597474   整理番号：19A1343443

マイクロRNA形成の重要な調節因子AGO1と知的障害/自閉症スペクトラム障害との因果関係の更なる証拠【JST・京大機械翻訳】

Further evidence of a causal association between AGO1, a critical regulator of microRNA formation, and intellectual disability/autism spectrum disorder

著者 (8件)： Sakaguchi Asami (Department of Pediatrics, Yokohama Municipal Citizen’s Hospital, Kanagawa, Japan) ,  Sakaguchi Asami (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yamashita Yukio (Department of Pediatrics, Yokohama Municipal Citizen’s Hospital, Kanagawa, Japan) ,  Ishii Tomohiro (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Uehara Tomoko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takahashi Takao (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takenouchi Toshiki (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 62  号： 6  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マイクロRNA形成の多くの調節因子の中で,Argonaute1(AGO1)はRNA干渉において重要な役割を果たし,広範囲の生物学的活性を制御する。最近の大規模ゲノム研究は,AGO1におけるde novo変異を有する知的障害/自閉症スペクトラム障害を有する少なくとも5人の患者を同定したが,詳細な臨床情報は利用できなかった。AGO1突然変異に関連する認識可能な臨床的特徴は決定されていない。発端者は15歳の女児で,びまん性低血圧,まれな発作,知能指数41の知的障害を有していた。患者は,テレanthus,広い鼻先端を有する広い鼻橋,および下方傾斜した眼瞼裂を伴う丸い顔から成る特徴的な顔面特徴を有していた。連続コンピュータ断層撮影スキャンは,小児期に明らかになったグローバスpalliにおける進行性石灰化を示した。トリオにおける全体のexome分析は,AGO1,すなわち,c.595G>Ap.(Gly199Ser)におけるde novoヘテロ接合性突然変異を明らかにした。特異的な顔面特徴,すなわち,telec,広い鼻先端を有する広い鼻橋,および下方傾斜した手根裂を有する丸い顔は,AGO1遺伝子座を含む染色体微小欠損を有する以前に報告された患者と密接に類似していた。そのような特徴的な顔面特徴の組み合わせ表現型とX線撮影特徴,すなわち,グローバス淡蒼球における進行性石灰化は,現在報告されている患者において,AGO1突然変異が知的障害/自閉症スペクトラム障害の症候群をもたらすことを示唆する。淡蒼球における早期および進行性石灰化を伴う特徴的な顔面特徴は,AGO1突然変異の存在を示唆する可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  計算機トモグラフィー ,  *知能障害 ,  表現型 ,  石灰化 ,  発作 ,  変異 ,  *因果律 ,  *自閉症 ,  突然変異 ,  走査 ,  淡蒼球
準シソーラス用語： 小児期 ,  *自閉症スペクトラム障害 ,  *マイクロRNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： AGO1 ,  マイクロRNA ,  知的障害 ,  自閉症 ,  石灰化

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： マイクロRNA ,  調節因子 ,  知的障害 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  因果関係 ,  証拠