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J-GLOBAL ID：201902225495101970   整理番号：19A1657680

腎臓と尿路の先天異常の臨床症状と遺伝子変異との関連性:単一施設における66人の患者の分析【JST・京大機械翻訳】

Association between the clinical presentation of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and gene mutations: an analysis of 66 patients at a single institution

著者 (14件)： Ishiwa Sho (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Sato Mai (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Morisada Naoya (Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Nishi Kentaro (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kanamori Toru (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Okutsu Mika (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ogura Masao (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Sako Mayumi (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kosuga Motomichi (Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kamei Koichi (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ito Shuichi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Nozu Kandai (Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Iijima Kazumoto (Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan) ,  Ishikura Kenji (Division of Nephrology and Rheumatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Pediatric Nephrology  (Pediatric Nephrology)
巻： 34  号： 8  ページ： 1457-1464  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4836A  ISSN： 0931-041X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎臓と尿路(CAKUT)の先天異常の臨床症状と遺伝子突然変異の間の関連性は,まだ十分に調査されていない。この後向きコホート研究において,遺伝子解析を受けたCAKUT患者を調べた。両側腎病変,腎外合併症または腎疾患の家族歴を有する患者において分析を行った。診断,遺伝子突然変異,および他の合併症からのデータを分析した。合計66名のCAKUT患者が含まれた。これらのうち,遺伝子変異は14名の患者で検出された。両側腎病変は遺伝子変異の同定に有意に関連し(p=0.02),下部尿路閉塞患者(6例)では遺伝子変異は観察されなかった。腎外合併症の有無にかかわらず,遺伝子変異率に有意差はなかった(p=0.76)。HNF1β遺伝子突然変異は,多嚢胞性異形成腎(7人の患者のうちの6人)を有する異形成腎を有する患者の大部分において同定された。腎臓生存率に関して遺伝子変異の有無に有意差はなかった(ログランク検定p=0.53)。腎臓予後は変化したが,差は遺伝子変異のいずれに対しても統計学的に有意ではなかった。両側腎病変を伴うCAKUTは遺伝子変異と有意に関連した。著者らは,CAKUT関連遺伝子解析が両側腎病変の症例において考慮されることを推奨する。下部尿路閉塞患者では遺伝子変異は観察されなかった。腎臓予後は各遺伝子変異に対して変化した。Copyright 2019 IPNA Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  症例報告 ,  突然変異 ,  *遺伝子変異 ,  *遺伝子 ,  生存率 ,  予後 ,  合併症
準シソーラス用語： 腎異形成 ,  多嚢胞異形成腎 ,  家族歴 ,  病巣 ,  先天性腎尿路奇形 ,  *臨床症状 ,  *先天異常 ,  *尿路 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Cakut(先天性腎・尿路奇形) ,  小児 ,  CKD(慢性腎臓病) ,  ESKD(末期腎疾患) ,  遺伝子変異

分類 (3件)： 泌尿生殖器疾患の薬物療法  (GM05020V) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  泌尿生殖器疾患の外科療法  (GM05030G)

タイトルに関連する用語 (9件)： 腎臓 ,  尿路 ,  先天異常 ,  臨床症状 ,  遺伝子変異 ,  関連性 ,  施設 ,  患者 ,  分析