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J-GLOBAL ID：201902225801198625   整理番号：19A2814177

指定難病最前線 Volume96 遺伝性周期性四肢麻痺

著者 (3件)： 久保田智哉 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 臨床神経生理学) ,  木村卓 (兵庫医大 内科学(神経・脳卒中科)) ,  高橋正紀 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 臨床神経生理学)
資料名： 新薬と臨床  (Journal of New Remedies & Clinics)
巻： 68  号： 11  ページ： 1474-1478  発行年： 2019年11月10日 
JST資料番号： G0596A  ISSN： 0559-8672  CODEN： SHRIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・遺伝性周期性四肢麻痺は,遺伝性高カリウム性周期性四肢麻痺,...

シソーラス用語： *麻痺性疾患 ,...
準シソーラス用語： *周期性四肢麻痺

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (10件)：

• Cannon SC. Channelopathies of skeletal muscle excitability. Compr Physiol. 2015 ; 5(2) : 761-90.
• Fournier E, et al. Electromyography guides toward subgroups of mutations in muscle channelopathies. Ann Neurol. 2004 ; 56 : 650-61.
• Tan SV, et al. Refined exercise testing can aid DNA-based diagnosis in muscle channelopathies. Ann Neurol. 2011 ; 69 : 328-40.
• 難病情報センター.遺伝性周期性四肢麻痺. http://www.nanbyou.or.jp/entry/4529
• Rüdel R, et al. Hypokalemic periodic paralysis : in vitro investigation of muscle fiber membrane parameters. Muscle Nerve. 1984 ; 7(2) : 110-20.

タイトルに関連する用語 (3件)： 指定難病 ,  遺伝 ,  周期性四肢麻痺