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J-GLOBAL ID：201902228956538258   整理番号：19A0713740

126家系におけるCBLC欠損の分子遺伝学的特性化およびメチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症を合併した家系の出生前遺伝子診断【JST・京大機械翻訳】

Molecular genetic characterization of cblC defects in 126 pedigrees and prenatal genetic diagnosis of pedigrees with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria

著者 (4件)： Hu Shuang (The Center for Genetics and Prenatal Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Mei Shiyue (The Center for Genetics and Prenatal Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Liu Ning (The Center for Genetics and Prenatal Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China) ,  Kong Xiangdong (The Center for Genetics and Prenatal Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 154  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,コバラミン(cbl)C欠乏を有する126家系の間のMMACHC変異体を分析し,Sanger配列決定によりメチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症を合併し,これらの家系の間の絨毛性絨毛サンプリングにより出生前遺伝子診断を行った。末梢血は,2014年1月から2017年12月までの間に,著者らの病院で遺伝的計数クリニックを訪れた126人の発端者と彼らの両親から収集され,DNAは血液から抽出された。次に,PCRによりMMACHC遺伝子のコード配列とスプライシング領域を増幅し,PCR産物をさらに配列決定し,各家系における変異体を検出した。62家族において,妊婦は出生前遺伝子診断のために絨毛サンプリングを受けた。全部で31の異なる変異体が126の家系で検出され,最も頻度の高い変異体は,c.609G>A(p.Trp203Ter),c.658_660delAAG(p.Lys220del),c.567dupT(p.Ile190Tyrf*13),およびc.80A>G(p.Gln27Arg)であった。これらの変異体のうちの2つは,以前に文献に報告されていなかった。1つの変異体[c.463_465delGGG(p.Gly155del)]は小規模な欠失であり,他の変異体[c.637G>T(p.Glu213Ter)]はナンセンス突然変異である。出生前診断を受けた62家系のうち,16胎児は正常で,34胎児はヘテロ接合性変異体のキャリアであり,残りの12胎児は複合ヘテロ接合性変異体またはホモ接合性変異体を有していた。胎児が正常またはキャリアであるカップルは妊娠を継続したが,胎児が妊娠を停止させるために複合ヘテロ接合性変異体またはホモ接合性変異体を持っていた。追跡結果は出生前診断と一致した。2つの新しいMMACHC変異体を同定し,出生前遺伝子診断は,メチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症患者の合併を回避するのに役立つ正確で便利な方法である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *キャラクタリゼーション ,  胎児 ,  *遺伝 ,  妊婦 ,  ナンセンス突然変異 ,  出生前診断 ,  絨毛 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子診断 ,  末梢血 ,  *家系 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  両親 ,  *出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： メチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症の合併 ,  MMACHC ,  CBLC ,  バリアント ,  出生前遺伝子診断

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (23件)：

• Medicine; Atypical hemolytic uremic syndrome induced by CblC subtype of methylmalonic academia: a case report and literature review; M Chen, J Zhuang, J Yang, D Wang, Q Yang; 96; 2017; e8284; 10.1097/MD.0000000000008284; citation_id=CR1
• J Inherit Metab Dis; Causes of and diagnostic approach to methylmalonic acidurias; B Fowler, JV Leonard, MR Baumgartner; 31; 2008; 350-360; 10.1007/s10545-008-0839-4; citation_id=CR2
• BMC Med Genet; Prenatal diagnosis using genetic sequencing and identification of a novel mutation in MMACHC; Y Zong, N Liu, Z Zhao, X Kong; 16; 2015; 48; 10.1186/s12881-015-0196-8; citation_id=CR3
• Am J Hum Genet; An X-linked cobalamin disorder caused by mutations in transcriptional coregulator HCFC1; HC Yu, JL Sloan, G Scharer; 93; 2013; 506-514; 10.1016/j.ajhg.2013.07.022; citation_id=CR4
• J Inherit Metab Dis; Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management; N Carrillo-Carrasco, RJ Chandler, CP Venditti; 35; 2012; 91-102; 10.1007/s10545-011-9364-y; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 家系 ,  欠損 ,  分子遺伝学 ,  特性化 ,  メチルマロン酸尿症 ,  ホモシスチン尿症 ,  合併 ,  遺伝子診断