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J-GLOBAL ID：201902231780904903   整理番号：19A2870849

CRI1 C14S変異マウスはその生理機能のためのCRI1の内部領域1におけるシステイン140の重要性を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Crim1 ^C140S mutant mice reveal the importance of cysteine 140 in the internal region 1 of CRIM1 for its physiological functions

著者 (16件)： Furuichi Tatsuya (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Furuichi Tatsuya (Department of Basic Veterinary Science, United Graduate School of Veterinary Science, Gifu University, Gifu, Japan) ,  Tsukamoto Manami (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Saito Masaki (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Sato Yuriko (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Oiji Nobuyasu (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Yagami Kazuhiro (Laboratory of Laboratory Animal Science and Medicine, Co-Department of Veterinary Medicine, Faculty of Agriculture, Iwate University, Morioka, Iwate, Japan) ,  Fukumura Ryutaro (Mutagenesis and Genomics Team, RIKEN BioResource Center, Tsukuba, Ibaraki, Japan) ,  Fukumura Ryutaro (SRL&Shizuoka Cancer Center Collaborative Laboratories, Inc., Sunto-gun, Shizuoka, Japan) ,  Gondo Yoichi (Mutagenesis and Genomics Team, RIKEN BioResource Center, Tsukuba, Ibaraki, Japan) ,  Gondo Yoichi (Department of Molecular Life Sciences, Tokai University School of Medicine, Isehara, Kanagawa, Japan) ,  Guo Long (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo, Japan) ,  Ikegawa Shiro (Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Tokyo, Japan) ,  Yamamori Yu (Artificial Intelligence Research Center (AIRC), National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan) ,  Tomii Kentaro (Artificial Intelligence Research Center (AIRC), National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan) ,  Tomii Kentaro (Biotechnology Research Institute for Drug Discovery, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan)
資料名： Mammalian Genome  (Mammalian Genome)
巻： 30  号： 11-12  ページ： 329-338  発行年： 2019年 
JST資料番号： W0446A  ISSN： 0938-8990  CODEN： MAMGEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： システインリッチ膜貫通骨形成蛋白質調節因子1(Crim1)は,BMP,TGF-β,VEGFを含む成長因子との相互作用を介して多くの組織の器官形成に関与するI型膜貫通蛋白質である。本研究では,マウスにおけるENU変異誘発により生成された新しいCrim1変異体対立遺伝子を同定するために,全エキソソーム配列決定と連鎖解析を用いた。この対立遺伝子は,140位でシステインからセリンへの置換を引き起こすミスセンス突然変異であり,Crim1~C140Sと呼ばれる。Crim1突然変異体における以前に報告された表現型に加えて,Crim1~C140Sホモ接合マウスは,矮性,拡大した精嚢および直腸脱を含むいくつかの新しい表現型を示した。in vitro分析により,Crim1~C140S変異はCrim1複合体の形成に影響し,細胞培養上清における過剰発現Crim1蛋白質の量を減少させることを示した。Cys140はCrim1のN末端細胞外領域の内部領域1(IR1)に位置し,同定された機能ドメインの外側に存在する。ドメイン構造の推論は,Crim1~C140S変異がIR1における分子内ジスルフィド結合を妨害し,蛋白質不安定性とCrim1の機能的欠損をもたらすことを示唆した。Crim1~C140Sは,IR1の機能的重要性を強調し,Crim1~C140Sマウスは,まだ同定されていないCrim1の機能を研究するための価値あるモデルとして役立つはずである。Copyright 2019 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  膜貫通タンパク質 ,  成長因子 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  変異誘発 ,  骨形成因子 ,  ジスルフィド結合 ,  in vitro実験 ,  相互作用 ,  矮性 ,  *対立遺伝子 ,  複合体 ,  精嚢
準シソーラス用語： VEGF , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CRM1 ,  ENUマウス変異誘発 ,  全エクソーム配列決定 ,  蛋白質不安定性 ,  BMP

分類 (5件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  集団遺伝学  (EC01040J) ,  心臓  (EJ04020D) ,  腫ようの免疫療法  (GE03035B) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異マウス ,  生理機能 ,  システイン ,  重要性