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J-GLOBAL ID：201902234134770410   整理番号：19A0784434

知的障害と発達遅延に関連する15q11-q13の稀な部分的八分体とヘキサソミー:2症例の報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Rare partial octosomy and hexasomy of 15q11-q13 associated with intellectual impairment and development delay: report of two cases and review of literature

著者 (21件)： Li Haiyu (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Du Juan (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Du Juan (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Li Wen (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Li Wen (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Cheng Dehua (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Cheng Dehua (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  He Wenbin (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  He Wenbin (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Yi Duo (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Xiong Bo (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Yuan Shimin (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Tu Chaofeng (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Meng Lanlan (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Luo Aixiang (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Lin Ge (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Lin Ge (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Lu Guangxiu (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Lu Guangxiu (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China) ,  Tan Yue-Qiu (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering, Central South University, Changsha, People’s Republic of China) ,  Tan Yue-Qiu (Reproductive and Genetic Hospital of CITIC-Xiangya, Changsha, People’s Republic of China)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 15  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小過剰マーカー染色体(sSMC)は,精神遅滞の症例の0.288%で発生する一般的な構造的に異常な染色体である。等二動原体15(idic(15))はsSMCにおいて一般的であり,通常,初期中枢性低酸素症,発生遅延,てんかん及び自閉症行動を含む特有の臨床表現型を伴うまれな染色体障害をもたらす。以前に,部分的四分円15qと部分六方15q症候群が,それぞれ1つと2つの余分なidic(15)によって引き起こされることを示した。3つの余分なidic(15)から生じたモザイク部分的八染色体15qを含む核型はほとんど報告されていない。本研究では,重度の知的障害,発達遅延および色素過剰症を有する2名の患者を募集した。表現型は患者1より患者1において比較的重症であった。患者1と2から得られた末梢血の従来の細胞遺伝学的分析は,sSMCを含む稀なモザイク核型,すなわち,49,XX,+marx3[83]/48,XX,+mar×2[72]/47,XX,+mar[28]を明らかにした。コピー数変化(CNV)と蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)分析の結果は,sSMCがPrader-Willi/Angelman症候群(PWACR)遺伝子とP遺伝子を含むidic(15)であることを示し,重複サイズはそれぞれ6.3Mbと9.7Mbであった。患者1のDNAフィンガープリント分析は,idic(15)の母親起源を示した。両患者ともモザイク型(15)核型を有していた:患者1は15qの部分的なocto(83%)を有する細胞を有し,患者2は15qの部分的六方晶系(72%)を有する細胞を有していた。著者らは,15q11-q13のまれなモザイクのoctoを含む先天異常と関連した2つの稀なモザイク状の(15)核型を検出した。著者らの症例は,表現型重症度がモザイク現象のレベルおよび近位15qにおける関連遺伝子の用量効果と相関しているという概念をさらに検証する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： てんかん ,  表現型 ,  モザイク性 ,  コピー数 ,  精神遅滞 ,  蛍光 ,  *知能障害 ,  FISH ,  *症例報告 ,  遺伝子 ,  核型 ,  末梢血 ,  自閉症 ,  *文献展望 ,  染色体
準シソーラス用語： 重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 等動原体15 ,  15qの部分オクトソミー ,  精神遅滞 ,  発達遅延 ,  色素過剰症 ,  P遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (38件)：

• Am J Med Genet; A molecular and FISH approach to determining karyotype and phenotype correlations in six patients with supernumerary marker(22) chromosomes; JA Crolla, P Howard, C Mitchell, FL Long, NR Dennis; 72; 4; 1997; 440-447; 10.1002/(SICI)1096-8628(19971112)72:4<440::AID-AJMG13>3.0.CO;2-R; citation_id=CR1
• Cytogenet Genome Res; Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) in humans; T Liehr, U Claussen, H Starke; 107; 1-2; 2004; 55-67; 10.1159/000079572; citation_id=CR2
• Int J Mol Med; Frequency of small supernumerary marker chromosomes in prenatal, newborn, developmentally retarded and infertility diagnostics; T Liehr, A Weise; 19; 5; 2007; 719-731; citation_id=CR3
• Mol Cytogenet; Characterization of a de novo sSMC 17 detected in a girl with developmental delay and dysmorphic features; L Stavber, S Bertok, J Kovac, M Volk, L Lovrecic, T Battelino; 10; 2017; 10; 10.1186/s13039-017-0312-x; citation_id=CR4
• Hum Genet; Small supernumerary marker chromosomes (SMCs): genotype-phenotype correlation and classification; H Starke, A Nietzel, A Weise, A Heller, K Mrasek, B Belitz; 114; 1; 2003; 51-67; 10.1007/s00439-003-1016-3; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 知的障害 ,  発達 ,  遅延 ,  症例 ,  報告 ,  文献レビュー