腸偽閉塞は遅発性Melas症候群における再発性脳卒中様エピソードを引き起こすことができるか?症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Gagliardi Delia; Mauri Eleonora; Magri Francesca; Velardo Daniele; Meneri Megi; Abati Elena; Brusa Roberta; Faravelli Irene; Piga Daniela; Ronchi Dario; Triulzi Fabio; Peverelli Lorenzo; Sciacco Monica; Bresolin Nereo; Bresolin Nereo; Comi Giacomo Pietro; Comi Giacomo Pietro; Corti Stefania; Corti Stefania; Corti Stefania; Govoni Alessandra; Govoni Alessandra

文献

J-GLOBAL ID：201902234327109501 整理番号：19A1649694

腸偽閉塞は遅発性Melas症候群における再発性脳卒中様エピソードを引き起こすことができるか?症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Can Intestinal Pseudo-Obstruction Drive Recurrent Stroke-Like Episodes in Late-Onset MELAS Syndrome? A Case Report and Review of the Literature

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資料名：
巻： 10 ページ： 38 発行年： 2019年
JST資料番号： U7085A ISSN： 1664-2295 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

ミトコンドリア脳筋症,乳酸アシドーシス,および脳卒中様エピソード(MELAS)症候群は,mによって最も一般的に引き起こされる母性遺伝性ミトコンドリア障害である。MT-TL1ミトコンドリアDNA遺伝子における3243A>G突然変異は,ミトコンドリアエネルギー代謝の障害をもたらした。小児期は発症の典型的な年齢であるが,個人の小画分(1~6%)は40歳以降の疾患を明らかにし,通常はより攻撃的な疾患過程を有していない。臨床症状は可変であり,患者の組織および器官におけるヘテロプラスミーの程度に主に依存する。それらには,最も一般的に観察される症状である筋肉の弱さ,糖尿病,乳酸血症,胃腸障害,および脳卒中様エピソードが含まれている。著者らは,MELASの後期診断をもたらした,再発性腸偽閉塞(IPO)エピソードを呈した50歳の男性患者の症例を記述する。診断後,患者は短期間にいくつかの脳卒中様エピソードを示し,急速に進行性の認知低下を発症し,それは残念ながら死亡をもたらした。著者らは,麻痺性イレウスと脳卒中様エピソードに焦点を合わせて,この非定型的で比較的古い患者におけるMELAS症候群の可変臨床症状を記述する。最初の症状は他のものを駆動し,無再発の低下をもたらす可能性がある。さらに,著者らは,mum3243A>G突然変異を有するMELAS患者におけるIPO発生の以前の報告の簡単な改訂を提供し,脳卒中様エピソードとの関係を調査する。著者らの知見は,神経学的共存症を予防するために胃腸障害を認識することの重要性を強調する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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神経系の疾患

引用文献 (24件)：

Yatsuga S, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Kakimoto N, Matsuishi T, et al. MELAS: a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan. Biochim Biophys Acta (2012) 1820:619-24. doi: 10.1016/j.bbagen.2011.03.015
Pavlakis SG, Phillips PC, DiMauro S, De Vivo DC, Rowland LP. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol. (1984) 16:481-8. doi: 10.1002/ana.410160409
Manwaring N, Jones MM, Wang JJ, Rochtchina E, Howard C, Mitchell P, et al. Population prevalence of the MELAS A3243G mutation. Mitochondrion (2007) 7:230-3. doi: 10.1016/j.mito.2006.12.004
El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. (2015) 116:4-12. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.06.004
Chang T-M, Chi C-S, Tsai C-R, Lee H-F, Li M-C. Paralytic ileus in MELAS with phenotypic features of MNGIE. Pediatr Neurol. (2004) 31:374-7. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.05.009

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