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J-GLOBAL ID：201902236426634816   整理番号：19A2349040

Charcot-Marie-Tooth病タイプ2N関連AARSミスセンス変異(Arg329-to-His)の細胞生物学的性質に及ぼす影響に関するデータ【JST・京大機械翻訳】

Data on the effects of Charcot-Marie-Tooth disease type 2N-associated AARS missense mutation (Arg329-to-His) on the cell biological properties

著者 (10件)： Imaizumi Naoko (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Takeuchi Yu (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Hirano Haruka (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Torii Tomohiro (Department of Neuroscience, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Seki Yoichi (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Morimoto Takako (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Miyamoto Yuki (Department of Pharmacology, National Research Institute for Child Health and Development, Setagaya, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Sakagami Hiroyuki (Department of Anatomy, Kitasato University School of Medicine, Sagamihara, Kanagawa 252-0734, Japan) ,  Yamauchi Junji (Laboratory of Molecular Neuroscience and Neurology, Tokyo University of Pharmacy and Life Sciences, Hachioji, Tokyo 192-0355, Japan) ,  Yamauchi Junji (Department of Pharmacology, National Research Institute for Child Health and Development, Setagaya, Tokyo 157-8535, Japan)
資料名： Data in Brief  (Data in Brief)
巻： 25  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3049A  ISSN： 2352-3409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾患は末梢神経系(PNS)における遺伝的神経経路である。1型CMT疾患は,Schwann細胞,PNSミエリン化グリア細胞における神経病理であるが,2型CMT疾患は軸索神経経路である。加えて,CMT疾患には他のタイプのカテゴリーがある。CMT疾患は約100の責任遺伝子と関連している。タイプ2N CMT疾患におけるアラニルtRNAシンテターゼ(AARS)の台湾突然変異(Asn71からTyr)は,AARS蛋白質自身[1]の性質に対するいくつかの病理学的影響を有することが報告されている。また,他の責任遺伝子におけるいくつかの突然変異は,それらの遺伝子産物[2,3]の細胞生物学的性質に影響を及ぼす。ここでは,細胞特性に及ぼすフランスファミリーにおける他のタイプ2N CMT疾患関連AARS変異(Arg329-to-His)の影響に関するデータを提供する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  ミエリン ,  *ミスセンス突然変異 ,  Schwann細胞 ,  台湾 ,  *変異 ,  フランス共和国 ,  タンパク質 ,  末梢神経系 ,  遺伝 ,  軸索 ,  合成酵素
準シソーラス用語： 遺伝子産物 ,  責任遺伝子 ,  神経病理 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CMT2 ,  CMT2N ,  AARS ,  疾患関連変異 ,  細胞生物学的性質

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： Charcot-Marie-Tooth病 ,  タイプ ,  ミスセンス変異 ,  HIS ,  細胞 ,  生物学的性質