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J-GLOBAL ID：201902238279550238   整理番号：19A0491454

患者における先天性筋ジストロフィーの原因となる変異ラミンAを発現するマウス筋肉における異なる線維型署名【JST・京大機械翻訳】

Distinct Fiber Type Signature in Mouse Muscles Expressing a Mutant Lamin A Responsible for Congenital Muscular Dystrophy in a Patient

著者 (6件)： Barateau Alice (Unite de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA), CNRS UMR 8251, Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 75013 Paris, France) ,  Vadrot Nathalie (Unite de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA), CNRS UMR 8251, Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 75013 Paris, France) ,  Agbulut Onnik (Biological Adaptation and Ageing, UMR CNRS 8256, Institut de Biologie Paris-Seine (IBPS), UPMC Univ Paris 06, Sorbonne Universites, 75005 Paris, France) ,  Vicart Patrick (Unite de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA), CNRS UMR 8251, Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 75013 Paris, France) ,  Batonnet-Pichon Sabrina (Unite de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA), CNRS UMR 8251, Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 75013 Paris, France) ,  Buendia Brigitte (Unite de Biologie Fonctionnelle et Adaptative (BFA), CNRS UMR 8251, Universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 75013 Paris, France)
資料名： Cells (Web)  (Cells (Web))
巻： 6  号： 2  ページ： 10  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7155A  ISSN： 2073-4409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 核中間体フィラメント蛋白質ラミンA/CをコードするLMNAの特異的変異は骨格筋組織に影響する。早期発症LMNA筋症は,線維型の不均衡または顕著なジストロフィーおよび/または炎症性変化を含む筋線維の異なる変化を明らかにする。最近,先天性筋ジストロフィー(L-CMD)とリポジストロフィーの原因となるp.R388P LMNA変異を同定した。ここでは,マウス骨格筋における変異ラミンAのウイルス仲介発現が,特異的筋肉変化を明らかにする適切なモデルであるかを検討した。著者らは,炎症または筋肉再生の程度だけでなく筋線維の総量およびサイズが野生型または突然変異体ラミンAと類似していることを見出した。対照的に,ミオシン重鎖IIAを含む速い酸化筋線維の量は,変異ラミンAの発現で低く,転写因子MEF2CとMyoDをコードする遺伝子の低い発現と相関した。これらのデータは,異なるラミン状況に関連する異なる筋肉表現型を強調するためのin vivoモデルを検証する。さらに,データは,筋線維型同一性の変化がR388P変異体ラミンAに関連するL-CMDの生理病理学の基礎となる機構に寄与する可能性を示唆する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨格筋 ,  *マウス ,  筋線維 ,  表現型 ,  タンパク質 ,  *変異 ,  野生型 ,  転写因子 ,  炎症 ,  遺伝子
準シソーラス用語： *ラミン ,  ミオシン重鎖 ,  リポジストロフィー ,  *ジストロフィー ,  *ラミンA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ラミンA ,  先天性筋ジストロフィー ,  筋線維型遷移 ,  ミオシン重鎖IIA

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U)

引用文献 (30件)：

• Dechat, T.; Pfleghaar, K.; Sengupta, K.; Shimi, T.; Shumaker, D.K.; Solimando, L.; Goldman, R.D. Nuclear lamins: Major factors in the structural organization and function of the nucleus and chromatin. Genes Dev. 2008, 22, 832-853.
• Gruenbaum, Y.; Foisner, R. Lamins: Nuclear intermediate filament proteins with fundamental functions in nuclear mechanics and genome regulation. Annu. Rev. Biochem. 2015, 84, 131-164.
• Worman, H.J.; Bonne, G. “Laminopathies”: A wide spectrum of human diseases. Exp. Cell Res. 2007, 313, 2121-2133.
• Zhang, H.; Kieckhaefer, J.E.; Cao, K. Mouse models of laminopathies. Aging Cell. 2013, 12, 2-10.
• Joanne, P.; Chourbagi, O.; Hourde, C.; Ferry, A.; Butler-Browne, G.; Vicart, P.; Dumonceaux, J.; Agbulut, O. Viral-mediated expression of desmin mutants to create mouse models of myofibrillar myopathy. Skelet. Muscle 2013, 3, 4.

タイトルに関連する用語 (9件)： 患者 ,  先天性筋ジストロフィー ,  原因 ,  変異 ,  ラミンA ,  発現 ,  マウス ,  筋肉 ,  署名