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J-GLOBAL ID：201902238544724851   整理番号：19A2219316

甲状腺ホルモン受容体βR320Pは甲状腺ホルモンに対する抵抗性症候群を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

The Mutant Thyroid Hormone Receptor Beta R320P Causes Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone

著者 (4件)： Kimura Tetsuya (Okamoto Thyroid Clinic, Asahi-ku, Osaka 535-0031, Japan) ,  Hayashi Yoshitaka (Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Aichi 464-8601, Japan) ,  Tsukamoto Yuka (Okamoto Thyroid Clinic, Asahi-ku, Osaka 535-0031, Japan) ,  Okamoto Yasuyuki (Okamoto Thyroid Clinic, Asahi-ku, Osaka 535-0031, Japan)
資料名： Case Reports in Endocrinology (Web)  (Case Reports in Endocrinology (Web))
巻： 2018  ページ： Null  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7839A  ISSN： 2090-6501  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心房細動の既往がある31歳の日本人男性患者は,遊離チロキシンとトリヨードチロニンの血清レベルの上昇とチロトロピンの正常レベルを示した。同じ異常ホルモンパターンも,彼の息子で見つかった。これらのデータは,インデックス患者と息子が甲状腺ホルモン耐性症候群を有することを示した。これら2人の患者からのDNAを用いたエクソン配列決定は,両患者がTHRB遺伝子:G1244Cでヘテロ接合変異を示し,R320P置換を生じることを明らかにした。したがって,THRB突然変異(RTHβ)に起因する甲状腺ホルモン耐性症候群と診断された。プロリンへの[数式:原文を参照]アルギニンの突然変異は,今日まで見つかっていない。結論として,R320P変異と関連するRTHβの最初の症例を述べた。Copyright 2018 Tetsuya Kimura et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  血清中濃度 ,  DNA【核酸】 ,  *甲状腺ホルモン ,  症例報告 ,  心房細動 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  ヒト ,  TSH【ホルモン】 ,  遺伝子 ,  遊離チロキシン ,  日本人 ,  遺伝的変異 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン ,  窒素複素環化合物 ,  フェノール類 ,  芳香族ヨウ素化合物 ,  フェノールエーテル
準シソーラス用語： 変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  内分泌系の臨床医学一般  (GL01030B)

物質索引 (3件)： アルギニン ,  プロリン ,  トリヨードチロニン

引用文献 (15件)：

• S. Refetoff, L. T. DeWind, L. J. DeGroot, "Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 27, no. 2, pp. 279-294, 1967.
• B. K. Singh, P. M. Yen, "A clinician's guide to understanding resistance to thyroid hormone due to receptor mutations in the TRalpha and TRbeta isoforms," Clinical Diabetes and Endocrinology, vol. 3, no. 8, 2017.
• S. H. LaFranchi, D. B. Snyder, D. E. Sesser, M. R. Skeels, N. Singh, G. A. Brent, J. C. Nelson, "Follow-up of newborns with elevated screening T4 concentrations," Journal of Pediatrics, vol. 143, no. 3, pp. 296-301, 2003.
• S. Refetoff, J. H. Bassett, P. Beck-Peccoz et al., "Classification and proposed nomenclature for inherited defects of thyroid hormone action, cell transport, and metabolism," The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 99, pp. 768-770, 2014.
• M. Adams, C. Matthews, T. N. Collingwood, Y. Tone, P. Beck-Peccoz, K. K. Chatterjee, "Genetic analysis of 29 kindreds with generalized and pituitary resistance to thyroid hormone. Identification of thirteen novel mutations in the thyroid hormone receptor beta gene," The Journal of Clinical Investigation, vol. 94, no. 2, pp. 506-515, 1994.

タイトルに関連する用語 (4件)： 甲状腺ホルモン受容体β ,  甲状腺ホルモン ,  抵抗性 ,  症候群