新規SPTBN2変異に関連した乳児期発症脊髄小脳失調症5型:症例報告

Mizuno Tomoko; Kashimada Ayako; Nomura Toshihiro; Moriyama Kengo; Yokoyama Haruna; Hasegawa Setsuko; Takagi Masatoshi; Mizutani Shuki; Mizutani Shuki

文献

J-GLOBAL ID：201902238927662256 整理番号：19A1799124

新規SPTBN2変異に関連した乳児期発症脊髄小脳失調症5型:症例報告

Infantile-onset spinocerebellar ataxia type 5 associated with a novel SPTBN2 mutation: A case report

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Brain & Development (Brain & Development)

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巻： 41 号： 7 ページ： 630-633 発行年： 2019年08月
JST資料番号： W0814A ISSN： 0387-7604 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

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