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J-GLOBAL ID：201902243504568330   整理番号：19A0734249

ヒト疾患におけるTRIOとFアクチン結合蛋白質の新たな役割【JST・京大機械翻訳】

Emerging roles of TRIO and F-actin-binding protein in human diseases

著者 (7件)： Park Sungjin (Department of Pharmacology, Metabolic Syndrome and Cell Signaling Laboratory, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea) ,  Lee Hyunji (Department of Pharmacology, Metabolic Syndrome and Cell Signaling Laboratory, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea) ,  Kim Minhee (Department of Pharmacology, Metabolic Syndrome and Cell Signaling Laboratory, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea) ,  Park Jisoo (Department of Pharmacology, Metabolic Syndrome and Cell Signaling Laboratory, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea) ,  Kim Seon-Hwan (Department of Neurosurgery, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, South Korea) ,  Park Jongsun (Department of Pharmacology, Metabolic Syndrome and Cell Signaling Laboratory, Institute for Cancer Research, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea) ,  Park Jongsun (Department of Medical Science, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Republic of Korea)
資料名： Cell Communication and Signaling (Web)  (Cell Communication and Signaling (Web))
巻： 16  号： 1  ページ： 29  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7050A  ISSN： 1478-811X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： トリオとF-アクチン結合蛋白質(TRIOBP)もTaraと呼ばれ,細胞骨格リモデリング蛋白質として最初に分離された。TRIOBP-1はF-アクチンフィラメント再編成の調節に重要である。TRIOBP変異体は,変異体-1または-4として広く分類され,エキソンを共有しない。TRIOBP変異体-5はすべてのエキソンを含んでいる。以前の研究は,TRIOBP-4/5突然変異が常染色体劣性非症候性難聴の重要な要素であることを示した。しかしながら,最近の研究は,TRIOBP変異体が癌および脳疾患を含む他のヒト疾患と関連するという手掛かりを提供する。本レビューでは,TRIOBP変異体とその可能性のある疾患モデルに焦点を当てた最近の機能的研究について述べる。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *タンパク質 ,  常染色体 ,  *アクチン結合タンパク質 ,  再編成 ,  脳疾患 ,  突然変異 ,  病態モデル ,  劣性 ,  アクチンフィラメント ,  細胞骨格
準シソーラス用語： リモデリング ,  Tara ,  *ヒトの病気 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： TRIOBP ,  聴力損失 ,  癌 ,  アクチン結合蛋白質 ,  アクチン細胞骨格構成 ,  Tara

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

引用文献 (25件)：

• J Cell Sci; Tara, a novel F-actin binding protein, associates with the Trio guanine nucleotide exchange factor and regulates actin cytoskeletal organization; K Seipel, SP O'Brien, E Iannotti, QG Medley, M Streuli; 114; 2001; 389-399; citation_id=CR1
• Am J Hum Genet; Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness; S Riazuddin, SN Khan, ZM Ahmed, M Ghosh, K Caution, S Nazli, M Kabra, AU Zafar, K Chen, S Naz; 78; 2006; 137-143; 10.1086/499164; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Mutations in a novel isoform of TRIOBP that encodes a filamentous-actin binding protein are responsible for DFNB28 recessive nonsyndromic hearing loss; H Shahin, T Walsh, T Sobe, J Abu Sa'ed, A Abu Rayan, ED Lynch, MK Lee, KB Avraham, MC King, M Kanaan; 78; 2006; 144-152; 10.1086/499495; citation_id=CR3
• Diaz-Horta O, Duman D, Foster J, Sirmaci A, Gonzalez M, Mahdieh N, Fotouhi N, Bonyadi M, Cengiz FB, Menendez I, et al. Whole-exome sequencing efficiently detects rare mutations in autosomal recessive Nonsyndromic hearing loss. PLoS One. 2012;7
• Clin Genet; Genetic testing for sporadic hearing loss using targeted massively parallel sequencing identifies 10 novel mutations; X Gu, L Guo, H Ji, S Sun, R Chai, L Wang, H Li; 87; 2015; 588-593; 10.1111/cge.12431; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト疾患 ,  Fアクチン ,  結合蛋白質 ,  役割