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J-GLOBAL ID：201902245866779051   整理番号：19A1329159

小児期にてんかんを発症した結節性硬化症患者に対するエベロリムスの発作抑制効果

The Efficacy of Everolimus for Refractory Seizures in Childhood Onset Epilepsy with Tuberous Sclerosis Complex

著者 (7件)： 岡西徹 (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  藤本礼尚 (聖隷浜松病院 てんかんセ てんかん科) ,  西村光代 (聖隷浜松病院 臨床検査部) ,  馬場信平 (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  板村真司 (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  岡成和夫 (大分大 医 小児科) ,  榎日出夫 (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科)
資料名： Brain and Nerve  (Brain and Nerve)
巻： 71  号： 6  ページ： 0611-0616  発行年： 2019年06月01日 
JST資料番号： Z0685B  ISSN： 1881-6096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： エベロリムスはmTOR阻害作用を有し,近年,結節性硬化症(T...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *結節性硬化症 ,...

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分類 (2件)： 神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y) ,  免疫療法薬・血液製剤の臨床への応用  (GW22020O)

物質索引 (1件)： エベロリムス

引用文献 (24件)：

• Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, Sampson JR, Thiele EA: Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primers 26: 16035, 2016 [doi: 10.1038/nrdp.2016.35]
• Osborne JP, Fryer A, Webb D: Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 615: 125-127, 1991
• Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, et al: Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J Hum Genet 58: 216-225, 2013
• European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium: Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell 75: 1305-1315, 1993
• Kingswood JC, d'Augères GB, Belousova E, Ferreira JC, Carter T, et al: TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis 12: 2, 2017

タイトルに関連する用語 (8件)： 小児期 ,  てんかん ,  発症 ,  結節性硬化症 ,  患者 ,  エベロリムス ,  発作 ,  抑制効果