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J-GLOBAL ID：201902257972875779   整理番号：19A1280168

日本におけるダノン病に関する全国調査【JST・京大機械翻訳】

A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan

著者 (14件)： Sugie Kazuma (Department of Neurology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Sugie Kazuma (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Komaki Hirofumi (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry Hospital, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Eura Nobuyuki (Department of Neurology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Shiota Tomo (Department of Neurology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Onoue Kenji (Department of Cardiology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Tsukaguchi Hiroyasu (Department of Nephrology, Kansai Medical University, Osaka 573-1010, Japan) ,  Minami Narihiro (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Ogawa Megumu (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Kiriyama Takao (Department of Neurology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Kataoka Hiroshi (Department of Neurology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Saito Yoshihiko (Department of Cardiology, Nara Medical University School of Medicine, Nara 634-8521, Japan) ,  Nonaka Ikuya (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry Hospital, Tokyo 187-8502, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo 187-8502, Japan)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 19  号： 11  ページ： 3507  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖優性心筋症であるDanon病はリソソーム関連膜蛋白質-2(LAMP-2)の一次欠損により引き起こされる。臨床病理学的特徴と管理を明らかにするために,日本におけるDanon病に関する最初の全国的,アンケート調査に基づく調査を行った。20家族から合計39名の患者(男性17名,女性22名)を分析において同定した。すべての患者に心筋症があった。死亡した21人の患者のうち,20人(95%)は心不全または突然の心停止で死亡した。大部分の患者は,肥大性心筋症を有した。WolfParkinson症候群は比較的高い発生率(男性で54%,女性で22%)に存在した。1人の女性患者のみが心臓移植を受け,最も効果的な治療法であった。病理組織学的に,すべての男性患者は,筋肉において筋線維鞘特徴を有する自食性液胞を示した。発端者の半分はde novo変異を示した。男性患者は,筋肉において完全に存在しないLAMP-2発現を示した。対照的に,女性患者はLAMP-2発現の減少を示し,ヘテロ接合性ヌル突然変異によるLAMP-2ハプロ不全を反映することが示唆された。結論として,Danon病は日本における極めて稀な筋疾患である。心筋症は最も有意な予後因子であり,死亡の主な原因である。著者らの知見は,本調査がこのまれな疾患の臨床的特徴の理解を広げることができることを示唆する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  心不全 ,  優性 ,  女性 ,  膜タンパク質 ,  *変異 ,  筋疾患 ,  リソソーム ,  アンケート ,  心臓移植 ,  液胞 ,  心筋症 ,  ヒト
準シソーラス用語： ハプロ不全 ,  ヌル突然変異 ,  LAMP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： ダノン病 ,  リソソーム関連膜蛋白質-2(LAMP-2) ,  肥大型心筋症 ,  ミオパチー ,  オートファジー ,  心臓移植 ,  脳梗塞 ,  筋線維鞘特徴(AVSF)による自食性液胞 ,  Wolf-Parkinson-White(WPW)症候群

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (36件)：

• Nishino, I.; Fu, J.; Tanji, K.; Yamada, T.; Shimojo, S.; Koori, T.; Mora, M.; Riggs, J.E.; Oh, S.J.; Koga, Y.; et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy (Danon disease). Nature 2000, 406, 906-910.
• Sugie, K.; Yamamoto, A.; Murayama, K.; Oh, S.J.; Takahashi, M.; Mora, M.; Riggs, J.E.; Colomer, J.; Iturriaga, C.; Meloni, A.; et al. Clinicopathological features of genetically confirmed Danon disease. Neurology 2002, 58, 1773-1778.
• Danon, M.J.; Oh, S.J.; DiMauro, S.; Manaligod, J.R.; Eastwood, A.; Naidu, S.; Schliselfeld, L.H. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase. Neurology 1981, 31, 51-57.
• Sugie, K.; Nishino, I. Lysosomal Membrane Disorders: LAMP-2 Deficiency. In Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease, 5th ed.; Rosenberg, R.N., Pascual, J.M., Eds.; Elsevier: Amsterdam, The Netherlands, 2014; pp. 411-417.
• Nishino, I.; Yamamoto, A.; Sugie, K.; Hirano, M.; Nonaka, I. Danon disease and related disorders. Acta Myologica 2001, 20, 120-124.

タイトルに関連する用語 (2件)： 日本 ,  調査