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J-GLOBAL ID：201902258066797194   整理番号：19A1100262

JALSG AML201研究で登録されたT(8;21)を有するAML患者におけるASXL2およびZBTB7A変異およびC末端切断RUNX1-RUNX1T1発現の臨床的意義【JST・京大機械翻訳】

Clinical significance of ASXL2 and ZBTB7A mutations and C-terminally truncated RUNX1-RUNX1T1 expression in AML patients with t(8;21) enrolled in the JALSG AML201 study

著者 (26件)： Kawashima Naomi (Department of Hematology and Oncology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Akashi Akimi (Department of Hematology and Oncology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Nagata Yasunobu (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Nagata Yasunobu (Department of Translational Hematology and Oncology Research, Taussig Cancer Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Kihara Rika (Department of Hematology and Oncology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Ishikawa Yuichi (Department of Hematology and Oncology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Asou Norio (Department of Hematology, International Medical Center, Saitama Medical University, Hidaka, Japan) ,  Ohtake Shigeki (Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Miyawaki Shuichi (Division of Hematology, Tokyo Metropolitan Ohtsuka Hospital, Tokyo, Japan) ,  Sakura Toru (Leukemia Research Center, Saiseikai Maebashi Hospital, Maebashi, Japan) ,  Ozawa Yukiyasu (Department of Hematology, Japanese Red Cross Nagoya First Hospital, Nagoya, Japan) ,  Usui Noriko (Division of Clinical Oncology and Hematology, Department of Internal Medicine, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kanamori Heiwa (Department of Hematology, Kanagawa Cancer Center, Yokohama, Japan) ,  Ito Yoshikazu (Department of Hematology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan) ,  Imai Kiyotoshi (Department of Hematology, Sapporo Hokuyu Hospital, Sapporo, Japan) ,  Suehiro Youko (Department of Hematology, National Hospital Organization Kyushu Cancer Center, Fukuoka, Japan) ,  Kitamura Kunio (Division of Hematology, Ichinomiya Municipal Hospital, Ichinomiya, Japan) ,  Sakaida Emiko (Department of Hematology, Chiba University Hospital, Chiba, Japan) ,  Takeshita Akihiro (Department of Internal Medicine, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Suzushima Hitoshi (Department of Hematology, Kumamoto Shinto General Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Naoe Tomoki (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, Japan) ,  Matsumura Itaru (Department of Hematology and Rheumatology, Faculty of Medicine, Kindai University, Osaka, Japan) ,  Miyazaki Yasushi (Department of Hematology, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan) ,  Ogawa Seishi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kiyoi Hitoshi (Department of Hematology and Oncology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  for the Japan Adult Leukemia Study Group (JALSG)
資料名： Annals of Hematology  (Annals of Hematology)
巻： 98  号： 1  ページ： 83-91  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4037A  ISSN： 0939-5555  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,JALSG AML201研究に登録された日本人のCBF-AML患者において,AML1-ETO9a(AE9a)とも呼ばれるRUNX1-RUNX1T1転写産物の臨床的意義と遺伝的特徴を分析した。Asxl2およびZBTB7A遺伝子を,t(8;21)および14のinv(16)を有する41人のAML患者の骨髄サンプルを用いて配列決定した。AE9aの相対的発現レベルを,t(8;21)を有する23人のAML患者におけるリアルタイムPCR分析を用いて定量化した。著者らは,t(8;21)を有するAML患者のみでAsxl2(34.1%)およびZBTB7A(9.8%)突然変異を同定した。ASXL2変異患者は,野生型患者よりも診断時のWBC数が有意に高く(P=0.04),性染色体損失の頻度が低かった(それぞれ33対76%,P=0.01)。キット突然変異は,Asxl2(36%)とZBTB7A(75%)突然変異の両方を伴う最も頻度が高かった。Asxl2もZBTB7A変異も全体的または無イベント生存に影響を及ぼさなかった。coheシン複合体遺伝子変異を有する患者は,非変異患者より有意に高いレベルのAE9aを発現した(P=0.03)。結論として,Asxl2およびZBTB7A変異は,t(8;21)を有する日本人AML患者においてしばしば同定されたが,inv(16)を有する患者においては同定されなかった。更なる分析は,coheシン複合体のAE9a調節の詳細な生物学的機構を明らかにするために必要である。Copyright 2018 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  骨髄 ,  診断 ,  突然変異 ,  急性骨髄性白血病 ,  野生型 ,  遺伝子変異 ,  複合体 ,  リアルタイムPCR法 ,  遺伝子 ,  *変異
準シソーラス用語： 転写産物 ,  日本人 ,  *RUNX1 ,  *JALSG , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 急性骨髄性白血病 ,  コア結合因子 ,  ASXL1/2 ,  ZBTB7A ,  RUNX1-Rux1T1転写物

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (10件)： JALSG ,  研究 ,  AML ,  患者 ,  変異 ,  C末端 ,  RUNX1 ,  RUNX1T1 ,  発現 ,  臨床的意義