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J-GLOBAL ID：201902263975928253   整理番号：19A2897661

希少疾患のゲノム医療の社会実装 2.次世代シークエンサー(NGS)による難病等の遺伝学的検査の提供体制

著者 (1件)： 小原收 (かずさDNA研)
資料名： 臨床病理レビュー特集  (Current Review of Clinical Pathology)
号： 162  ページ： 8-14  発行年： 2019年07月31日 
JST資料番号： L4126A  ISSN： 1345-9236  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 難病等の確定診断が臨床情報だけでは困難な疾患において,遺伝学...

シソーラス用語： 自動分析計 ,...
準シソーラス用語： DNAシークエンシング ,...

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分類 (4件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  臨床診断学  (GC03003G) ,  基礎診断学  (GC03002P) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

引用文献 (6件)：

• Fujiki R, Ikeda M, Yoshida A, et al. Assessing the accuracy of variant detection in cost-effective gene panel testing by next-generation sequencing. J Mol Diag 2018; 20 (5): 572-82.
• Izawa K, Hijikata A, Tanaka N, et al. Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99.9% statistical confidence by massively parallel sequencing. DNA Res 2012; 19 (2): 143-52.
• van Dijk EL, Jaszczyszyn Y, Naquin D, et al. The third revolution in sequencing technology. Trends Genet 2018; 34 (9): 666-81.
• Levy-Sakin M, Pastor S, Mostovoy Y, et al. Genome maps across 26 human populations reveal population-specific patterns of structural variation. Nature Commun 2019; 10 (1): 1025-38.
• Hafford-Tear NJ, Tsai YC, Sadan AN, et al. CRISPR/Cas9-targeted enrichment and long-read sequencing of the Fuchs endothelial corneal dystrophy-associated TCF4 triplet repeat. Genet Med 2019 Feb 8

タイトルに関連する用語 (6件)： 希少疾患 ,  ゲノム医療 ,  社会実装 ,  次世代シークエンサー ,  難病 ,  遺伝学的検査