文献

J-GLOBAL ID：201902264539625814   整理番号：19A1832249

身体ミオパチーを減少させる同時陽性抗-3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ抗体:可能な二重トラブル【JST・京大機械翻訳】

Concurrent positive anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a reductase antibody with reducing body myopathy: Possible double trouble

著者 (12件)： Tanboon Jantima (Department of Pathology, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkok Noi, Bangkok 10700, Thailand) ,  Tanboon Jantima (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Sanmaneechai Oranee (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Charuvanij Sirirat (Division of Rheumatology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand) ,  Sangruchi Tumtip (Department of Pathology, Faculty of Medicine, Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkok Noi, Bangkok 10700, Thailand) ,  Galindo-Feria Angeles S. (Division of Rheumatology, Department of Medicine, Solna, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Lundberg Ingrid E. (Division of Rheumatology, Department of Medicine, Solna, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Ohnuki Yuko (Department of Medical Ethics, Tokai University School of Medicine, Kanagawa, Japan) ,  Shiina Takashi (Department of Molecular Life Science, Tokai University School of Medicine, Kanagawa, Japan) ,  Suzuki Shigeaki (Department of Neurology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Departments of Genome Medicine Development and Clinical Genome Analysis, Medical Genome Center (MGC), National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 29  号： 7  ページ： 543-548  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 抗ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ筋症は小児において一般的ではないが,免疫療法後の成人患者よりもより好ましい予後と関連している。著者らは,進行性筋力低下,脊柱側弯症,脊髄剛性,多発性関節拘縮,軽度左室肥大,および血清クレアチンキナーゼの上昇を伴う6歳男児における抗3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ抗体陽性を報告する。以前に報告された小児抗3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼミオパチーとは対照的に,免疫療法に対する反応はほとんどなかった。筋生検は筋線維壊死と再生および減少体を示唆する変化を含んだ。減少体ミオパチーの診断は,FHL1遺伝子における報告されたc.368A>G(p.His123Arg)突然変異により後に確認された。これらの2つの条件の間の関連のレベルはまだ決定的ではないが,これは免疫媒介壊死性ミオパチーと筋ジストロフィーの同時発生の可能性を強調する同時陽性抗-3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ抗体の最初の報告であり,異常な症例における包括的診断研究の重要性である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *補酵素 ,  *抗体 ,  予後 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  診断 ,  免疫療法 ,  脊髄 ,  *筋疾患 ,  症例報告 ,  成人 ,  血清 ,  クレアチンキナーゼ ,  *レダクターゼ ,  子供 ,  壊死

著者キーワード (6件)： 身体ミオパチーの軽減 ,  FHL1 ,  HMGCR ,  3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-補酵素Aレダクターゼ ,  免疫媒介壊死性ミオパチー ,  IMNM

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 身体 ,  ミオパチー ,  補酵素A ,  レダクターゼ ,  抗体 ,  トラブル