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J-GLOBAL ID：201902264572175131   整理番号：19A1836507

血液および尿試料からのtRNAにおけるI6A37およびMS2I6A37修飾の測定によるtrit1関連ミトコンドリア障害の非侵襲的診断【JST・京大機械翻訳】

Noninvasive diagnosis of TRIT1-related mitochondrial disorder by measuring i⁶A37 and ms²i⁶A37 modifications in tRNAs from blood and urine samples

著者 (8件)： Takenouchi Toshiki (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Wei Fan-Yan (Department of Molecular Physiology, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Suzuki Hisato (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Uehara Tomoko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takahashi Takao (Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Okazaki Yasushi (Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Tomizawa Kazuhito (Department of Molecular Physiology, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 179  号： 8  ページ： 1609-1614  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア転写RNA(tRNA)のサブセットは,アンチコドンに隣接する位置A37でN6-イソペンテニルアデノシン(i~6A)または2-メチルチオ-N~6-イソペンテニルアデノシン(ms2i~6A)修飾を含む。これらの修飾はミトコンドリアにおける効率的な蛋白質翻訳に必須であり,エネルギー代謝に寄与する。i~6Aおよびms2i~6A修飾における第一段階は,TRIT1遺伝子によりコードされるtRNAイソペンテニルトランスフェラーゼにより触媒される。ここでは,発達遅滞,熱性疾患により誘導された発作の頻繁なエピソード,およびTRIT1における複合ヘテロ接合ミスセンス変異を有するミオクローヌスてんかんを報告する。被験者の末梢血および尿から得られたRNAヌクレオシドの質量分析は,i~6Aおよびms~2i~6A修飾の両方において著しい減少を示した。これらの結果は,ミトコンドリア障害がTRIT1における機能喪失突然変異から生じる欠損tRNAイソペンテニル化により引き起こされることを示唆する。さらに,本観察は,末梢血と尿試料を用いた非侵襲的生化学分析がTRIT1関連疾患の診断に十分であり,酸化的リン酸化の直接測定のための筋生検を行うことを示唆する。抗てんかん薬の開始前のそのような生化学的分析は,可能なミトコンドリア障害を有する患者における肝毒性を避けるために有益である。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  質量分析 ,  ヘテロ接合 ,  抗痙攣薬 ,  アンチコドン ,  発作 ,  ヒト ,  末梢血 ,  遺伝子 ,  *RNA【核酸】 ,  部分集合 ,  *tRNA ,  精神遅滞 ,  *ミトコンドリア ,  神経系作用薬 ,  中枢神経系作用薬 ,  中枢抑制薬
準シソーラス用語： *非侵襲 ,  *ミトコンドリア機能障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (7件)： 血液 ,  尿 ,  試料 ,  tRNA ,  修飾 ,  ミトコンドリア障害 ,  非侵襲的診断