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J-GLOBAL ID：201902269412379165   整理番号：19A1216281

ミトコンドリアリボソーム蛋白質PTCD3変異はLeigh症候群による酸化的リン酸化欠損を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome

著者 (16件)： Borna Nurun Nahar (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Kishita Yoshihito (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Kohda Masakazu (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Lim Sze Chern (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Shimura Masaru (Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Wu Yibo (Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Kanagawa, Japan) ,  Mogushi Kaoru (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Yatsuka Yukiko (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Harashima Hiroko (Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama, Japan) ,  Hisatomi Yuichiro (Department of Pediatrics, Kumamoto City Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Fushimi Takuya (Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Ichimoto Keiko (Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Murayama Kei (Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Ohtake Akira (Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama, Japan) ,  Okazaki Yasushi (Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Okazaki Yasushi (Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Kanagawa, Japan)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 20  号： 1  ページ： 9-25  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ペンタatペプチド反復ドメイン蛋白質は,ミトコンドリアRNA編集,安定性および翻訳に関与するRNA結合蛋白質の大きなファミリーである。ミトコンドリア翻訳機械欠損はヒトにおける遺伝子疾患の拡大グループである。低出生体重,精神遅滞,および視神経萎縮を呈した患者を報告する。脳MRIで基底核と脳幹に異常な両側シグナルを認め,患者はLeei症候群と診断された。exome配列決定は,PTCD3(MRPS39としても知られている)において,2つの潜在的機能喪失変異体[c.415-2A>G,およびc.1747_1748insCT(p.Phe583Serfs*3)]を明らかにした。ペンタatペプチド反復ドメイン蛋白質ファミリーのメンバーであるPTCD3は,小ミトリボソームサブユニットの成分である。患者は,ミトコンドリア複合体IおよびIVレベルおよび活性,酸素消費およびATP生合成,および線維芽細胞における一般化されたミトコンドリア翻訳欠損を著しく減少させた。定量的プロテオーム解析により,小ミトリボソームサブユニットのレベルの低下を明らかにした。相補性実験により,酸化的リン酸化複合体I及びIVレベル及び活性,ATP生合成及びMT-RNR1 rRNA転写産物レベルを救済し,同定された変異体の病原性の機能的検証を提供した。これは,ミトコンドリア翻訳機構における欠損により引き起こされる酸化的リン酸化欠損の組合せと共に,Leei症候群とのPTCD3変異の関連の最初の報告である。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  *ミトコンドリア ,  *酸化的リン酸化 ,  生合成 ,  視神経萎縮 ,  精神遅滞 ,  RNAエディティング ,  遺伝子 ,  ペプチド ,  線維芽細胞 ,  *タンパク質 ,  病原性 ,  rRNA ,  酸素摂取量 ,  *遺伝的変異 ,  分子遺伝現象 ,  消費
準シソーラス用語： 酸素消費 ,  *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Leigh症候群 ,  酸化的リン酸化 ,  PTCD3 ,  小型ミトリボソームサブユニット ,  ミトコンドリア翻訳

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  リボソーム蛋白質 ,  変異 ,  Leigh症候群 ,  酸化的リン酸化 ,  欠損