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J-GLOBAL ID:201902270176723862   整理番号:19A2242507

先天性ネフローゼ症候群の14人の患者の分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of 14 Patients With Congenital Nephrotic Syndrome
著者 (10件):
資料名:
巻:ページ: 341  発行年: 2019年 
JST資料番号: U7090A  ISSN: 2296-2360  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: スイス (CHE)  言語: 英語 (EN)
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1995年1月から2018年6月までに,先天性ネフローゼ症候群(CNS)を有する14人の患者を,北京大学第一病院の小児科で診断した。臨床データを遡及的に研究した。8人の患者は,遺伝子検査を受けた;それらのうち7つはNPHS1突然変異(一次CNS)を有し,1は突然変異を持たなかった。NPHS1突然変異を有する7人の患者のうち,6人は死亡し,1人は蛋白尿を有した。患者14名のうち,8名はサイトメガロウイルス(CMV)感染を有し,抗CMV療法はそれらの7名に投与された。他の患者は重篤な状態で入院し,抗CMV療法投与前に死亡した。抗CMV療法を行った7名の患者のうち,蛋白尿は2名の患者で消失した;2例は死亡した。2人の患者は,追跡するために失われた;1人の患者は,まだ3+蛋白尿を有していた。3人の患者は,NPHS1突然変異とCMV感染の両方を有した。抗CMV療法の後,蛋白尿は1人の患者で解決されたが,新しい感染のために3+蛋白尿に再発した。他の2例は死亡した。14人の患者のうち,1人の患者だけが腎生検を受けて,結果はメサンギウム増殖性糸球体腎炎病理,陰性CMV封入体,およびCMV-DNAを示した。本研究において,遺伝的欠損はCNSにおいて主要な役割を果たすことができ,CMVは二次的役割を果たすことができた。NPHS1突然変異を伴う原発性CNSは予後不良である。一次CNSは,抗ウイルス治療にほとんど反応しないCMV感染を伴う可能性がある。CMV感染によって引き起こされた二次CNSは,抗ウイルス療法で治癒する可能性がある。しかし,遺伝子解析は遺伝的欠陥を除外するために必要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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先天性疾患・奇形一般 
引用文献 (21件):
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  • Jalanko H. Congenital nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol. (2009) 24:2121-8. doi: 10.1007/s00467-007-0633-9
  • Patrakka J. Congenital nephrotic syndrome (NPHS1): features resulting from different mutations in Finnish patients. Kidney Int. (2000) 58:972-80. doi: 10.1046/j.1523-1755.2000.00254.x
  • Magann EF, Perry KG Jr, Chauhan SP, Anfanger PJ, Whitworth NS, Morrison JC. The accuracy of ultrasound evaluation of amniotic fluid volume in singleton pregnancies: the effect of operator experience and ultrasound interpretative technique. J Clin Ultrasound. (1997) 25:2493. doi: 10.1002/(SICI)1097-0096(199706)25:5<249::AID-JCU5>3.0.CO;2-D
  • Schleiss MR. Cytomegalovirus in the neonate: immune correlates of infection and protection. Clin Dev Immunol. (2013) 2013:1-14. doi: 10.1155/2013/501801
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