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J-GLOBAL ID：201902271211836163   整理番号：19A0717987

Birt-Hogg-Dube症候群のFLCN遺伝子におけるイントロンの部分的保持を引き起こすスプライス部位突然変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Splice-site mutation causing partial retention of intron in the FLCN gene in Birt-Hogg-Dube syndrome: a case report

著者 (6件)： Furuya Mitsuko (Department of Molecular Pathology, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Kobayashi Hironori (Department of Thoracic Surgery, Kumamoto Saishunso National Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Baba Masaya (International Research Center for Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Ito Takaaki (Department of Diagnostic Pathology, Kumamoto Saishunso National Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Tanaka Reiko (Medical Mycology Research Center, Chiba University, Chiba, Japan) ,  Nakatani Yukio (Department of Diagnostic Pathology, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 11  号： 1  ページ： 42  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Birt-Hogg-Dube症候群(BHD)は,卵胞遺伝子(FLCN)における生殖系列突然変異により引き起こされる常染色体優性疾患である。ほとんど150の病原性突然変異がFLCNで同定されている。最も頻度の高いパターンは,コード化エクソン内のフレームシフト突然変異である。さらに,スプライスサイト突然変異が報告されており,以前の研究はいくつかの症例においてエキソンスキップを確認した。しかし,FLCNにおけるイントロン領域の翻訳を引き起こすスプライスサイト突然変異があるかどうかはほとんど理解されていない。多発性肺嚢胞と気胸の59歳の日本人患者が呼吸困難のため入院した。BHDを疑い,遺伝子検査を行った。患者はイントロン9の5′末端にFLCNのスプライスサイト変異を示した(c.1062+1G>A)。全mRNAを肺嚢胞から抽出し,RT-PCR評価と配列分析を行った。2つの異なるバンドが発生した。一つは野生型で,他は大きいサイズの突然変異体であった。後者の転写産物の配列分析により,エキソン9と10の間のスプライスサイトの開始からイントロン9の130塩基対の挿入を明らかにした。著者らの知る限り,これはBHD患者の病的組織由来mRNAを用いた異なるイントロン挿入の最初の報告である。本症例は,スプライスサイト突然変異が,イントロン読み取りmRNAと同様にエキソンスキップをもたらす可能性があることを示唆する。スプライシング過程は,ドナーまたはアクセプタ部位が影響を受けるかどうかに依存する可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  *ヒト ,  病原性 ,  mRNA ,  常染色体 ,  フレームシフト突然変異 ,  ドナー ,  優性 ,  野生型 ,  *症例報告 ,  *イントロン ,  配列解析 ,  日本人 ,  *スプライス部位 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Birt-Hogg-Dube症候群(BHD) ,  スプライス部位変異 ,  follicリン(FLCN)

分類 (4件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (30件)：

• Lancet Oncol; Birt-Hogg-Dube syndrome: diagnosis and management; FH Menko, MA van Steensel, S Giraud, L Friis-Hansen, S Richard, S Ungari, M Nordenskjold, TV Hansen, J Solly, ER Maher; 10; 12; 2009; 1199-1206; 10.1016/S1470-2045(09)70188-3; citation_id=CR1
• J Med Genet; BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dube syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports; JR Toro, MH Wei, GM Glenn, M Weinreich, O Toure, C Vocke, M Turner, P Choyke, MJ Merino, PA Pinto; 45; 6; 2008; 321-331; 10.1136/jmg.2007.054304; citation_id=CR2
• Cancer Cell; Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome; ML Nickerson, MB Warren, JR Toro, V Matrosova, G Glenn, ML Turner, P Duray, M Merino, P Choyke, CP Pavlovich; 2; 2; 2002; 157-164; 10.1016/S1535-6108(02)00104-6; citation_id=CR3
• Proc Natl Acad Sci U S A; Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling; M Baba, SB Hong, N Sharma, MB Warren, ML Nickerson, A Iwamatsu, D Esposito, WK Gillette, RF Hopkins, JL Hartley; 103; 42; 2006; 15552-15557; 10.1073/pnas.0603781103; citation_id=CR4
• Gene; Identification and characterization of a novel folliculin-interacting protein FNIP2; H Hasumi, M Baba, SB Hong, Y Hasumi, Y Huang, M Yao, VA Valera, WM Linehan, LS Schmidt; 415; 1-2; 2008; 60-67; 10.1016/j.gene.2008.02.022; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： Birt-Hogg-Dube症候群 ,  FLCN遺伝子 ,  イントロン ,  スプライス部位 ,  突然変異 ,  症例報告