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J-GLOBAL ID：201902271358359705   整理番号：19A0790758

一次胆汁酸合成欠損に対するコール酸:成人における好ましい転帰を可能にする救命療法【JST・京大機械翻訳】

Cholic acid for primary bile acid synthesis defects: a life-saving therapy allowing a favorable outcome in adulthood

著者 (18件)： Gonzales Emmanuel (Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for rare pediatric liver diseases and Filfoie, Hopital Bicetre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Gonzales Emmanuel (Faculty of Medicine Paris - Sud, University Paris - Sud / Paris - Saclay, Paris, France) ,  Gonzales Emmanuel (INSERM UMR-S1174 and Hepatinov, University Paris -Sud / Paris - Saclay, Orsay, France) ,  Gonzales Emmanuel (Service d’Hepatologie et de Transplantation Hepatique Pediatriques, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Matarazzo Lorenza (University of Trieste, Trieste, Italy) ,  Franchi-Abella Stephanie (Faculty of Medicine Paris - Sud, University Paris - Sud / Paris - Saclay, Paris, France) ,  Franchi-Abella Stephanie (Pediatric Radiology Unit, Hopital Bicetre, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Dabadie Alain (Department of Pediatrics, Hopital Sud, Rennes, France) ,  Cohen Joseph (Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for rare pediatric liver diseases and Filfoie, Hopital Bicetre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Habes Dalila (Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for rare pediatric liver diseases and Filfoie, Hopital Bicetre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Hillaire Sophie (Hepatology Unit, Hopital Foch, and Hopital Beaujon, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Guettier Catherine (Faculty of Medicine Paris - Sud, University Paris - Sud / Paris - Saclay, Paris, France) ,  Guettier Catherine (Pathology Unit, Hopital Bicetre, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Taburet Anne-Marie (Pharmacy Unit, Hopital Bicetre, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Myara Anne (Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph, Paris, France) ,  Jacquemin Emmanuel (Pediatric Hepatology and Pediatric Liver Transplantation Unit, National Reference Centre for rare pediatric liver diseases and Filfoie, Hopital Bicetre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Jacquemin Emmanuel (Faculty of Medicine Paris - Sud, University Paris - Sud / Paris - Saclay, Paris, France) ,  Jacquemin Emmanuel (INSERM UMR-S1174 and Hepatinov, University Paris -Sud / Paris - Saclay, Orsay, France)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 190  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 経口コール酸(CA)置換は,稀で重篤な遺伝性肝疾患である原発性胆汁酸合成欠損の小児において有効な治療法であることが示されている。今日まで,成人期に達する小児におけるこの治療の効果の報告はなかった。本研究の目的は,CA療法の長期的有効性と安全性を評価することであった。3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ(3β-HSD)(n=13)またはΔ4-3-オキソステロイド5β-レダクターゼ(Δ4-3-オキソ-R)(n=2)欠損の15人の患者を,質量分析と遺伝子配列決定により確認し,経口CAを投与し,前向きに追跡した。最後の追跡調査における年齢の中央値と治療による追跡調査の期間の中央値は,それぞれ24.3年(範囲:15.3-37.2)と21.4年(範囲:14.6-24.1)であった。最終評価では,身体検査所見と血液検査結果はすべての患者で正常であった。ほとんどの患者において,肝臓ソノグラムは正常であった。平均日CA投与量は6.9mg/kg体重であった。尿の質量分析により,非定型代謝産物の排泄はCA療法により低いか痕跡量に留まることを示した。CA療法による10~24年後に,肝生検でスコア化されたか,またはエラストグラフィにより評価された肝線維症は,肝硬変の消失(中央値<F1;範囲:F0~F2)を示した。Caは,治療中に10人の妊娠を伴う5人の女性を含むすべての患者において良好に許容された。経口CA療法は,3β-HSDとΔ4-3-オキソ-R欠損の安全で効果的な長期治療であり,肝移植を必要とせずに良好な健康状態で成人期に達することを可能にする。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： レダクターゼ ,  追跡調査 ,  肝硬変 ,  *成人 ,  *胆汁酸 ,  遺伝 ,  女性 ,  有効性 ,  ヒト ,  子供 ,  体重 ,  カルシウム ,  *治療法
準シソーラス用語： スコア化 ,  成年期 ,  *転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 胆汁酸 ,  遺伝性胆汁うっ滞 ,  AKR1D1 ,  HSD3B7

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (30件)：

• J Clin Invest; Familial giant cell hepatitis associated with synthesis of 3 beta, 7 alpha-dihydroxy-and 3 beta,7 alpha, 12 alpha-trihydroxy-5-cholenoic acids; PT Clayton, JV Leonard, AM Lawson, KD Setchell, S Andersson, B Egestad; 79; 1987; 1031-1038; 10.1172/JCI112915; citation_id=CR1
• J Clin Invest; Delta 4-3-oxosteroid 5 beta-reductase deficiency described in identical twins with neonatal hepatitis. A new inborn error in bile acid synthesis; KD Setchell, FJ Suchy, MB Welsh, L Zimmer-Nechemias, J Heubi, WF Balistreri; 82; 1988; 2148-2157; 10.1172/JCI113837; citation_id=CR2
• J Clin Invest; The bile acid synthetic gene 3beta-hydroxy-Delta(5)-C(27)-steroid oxidoreductase is mutated in progressive intrahepatic cholestasis; M Schwarz, AC Wright, DL Davis, H Nazer, I Björkhem, DW Russell; 106; 2000; 1175-1184; 10.1172/JCI10902; citation_id=CR3
• J Clin Endocrinol Metab; Molecular genetics of 3beta-hydroxy-Delta5-C27-steroid oxidoreductase deficiency in 16 patients with loss of bile acid synthesis and liver disease; JB Cheng, E Jacquemin, M Gerhardt, H Nazer, D Cresteil, JE Heubi; 88; 2003; 1833-1841; 10.1210/jc.2002-021580; citation_id=CR4
• Gut; Mutations in SRD5B1 (AKR1D1), the gene encoding delta(4)-3-oxosteroid 5beta-reductase, in hepatitis and liver failure in infancy; HA Lemonde, EJ Custard, J Bouquet, M Duran, H Overmars, PJ Scambler; 52; 2003; 1494-1499; 10.1136/gut.52.10.1494; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 胆汁酸 ,  欠損 ,  コール酸 ,  成人 ,  転帰 ,  救命 ,  療法