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J-GLOBAL ID：201902273453133294   整理番号：19A0951950

妊娠期に発症した肝豆状核変性の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Li Jingya (100029,煤炭総医院神経内科) ,  Wang Qi (100029,煤炭総医院神経内科) ,  Zhou Weidong (100029,煤炭総医院神経内科) ,  Ceng Qingyu (100029,煤炭総医院影像科)
資料名： Zhongguo Shenjing Mianyi Xue he Shenjingbing Xue Zazhi  (Zhongguo Shenjing Mianyi Xue he Shenjingbing Xue Zazhi)
巻： 26  号： 1  ページ： 39,43  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3798A  ISSN： 1006-2963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 肝豆状核変性(HLD)はウィルソン病(WD)とも呼ばれ、一種の常染色体劣性遺伝病であり、病原性遺伝子は染色体13q14.3のATP7Bに定位し、この遺伝子突然変異はP型銅輸送ATPアーゼ機能の低下或いは喪失を招く。銅イオンは肝臓、脳、角膜、腎臓などの部位に沈着し、進行性に悪化する錐体の体外系症状、精神症状、肝硬変、腎機能障害及び角膜色素環(K-F環)[1]を惹起する。妊娠中に発病する患者は稀であり、診断を遅延しやすい。現在、妊娠中にATP7B遺伝子二重突然変異を伴う症例を報告する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 精神症状 ,  *妊娠期 ,  ヒト ,  *妊娠 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  Wilson病 ,  肝硬変 ,  色素 ,  症状 ,  角膜
準シソーラス用語： ATP7B遺伝子 ,  腎機能障害 ,  銅イオン ,  ATP7B蛋白質 ,  常染色体性劣性遺伝病 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 妊娠期 ,  発症 ,  豆 ,  核 ,  変性