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J-GLOBAL ID：201902274960799445   整理番号：19A2656854

小児においてシトリン欠損は肝細胞癌に導くことができるか?【JST・京大機械翻訳】

A Case Report: Can Citrin Deficiency Lead to Hepatocellular Carcinoma in Children?

著者 (7件)： He Jiayi (Department of Pediatrics, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Zhang Jianling (Department of Pediatrics, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Li Xuesong (Department of Pediatrics, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Wang Hong (Departments of Internal Medicine and Genetic Diagnosis Center, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Feng Cui (Department of Radiology, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Fang Feng (Department of Pediatrics, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China) ,  Shu Sainan (Department of Pediatrics, Tongji Hospital of Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 7  ページ： 371  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトリン欠乏は,最初に新生児肝内胆汁鬱滞(NICCD)として現れ,乳児期の最初の1年以内にしばしば回復する。シトリン欠乏(FTTDCD)によって引き起こされる増殖および脂質異常症に対する失敗は,最近,新しいポストNICCD表現型として提案されており,その臨床的特徴はまだ確立されている。ここでは,10日間持続する間欠性発熱のため入院した2歳の少女に遭遇した。肺炎以外に,著者らは,肝臓機能不全,脂質異常症,アミノ酸血症,有機学界,および非常に高いレベルのα-フェトプロテイン(AFP)の存在を伴うNICCD様表現型を観察した。遺伝子検査により,シトリン欠乏の診断を確認し,肝臓組織学は既に肝硬変を発症していることを明らかにした。食事制限と対症療法を含む治療後,生化学的パラメータと肝臓組織の改善が観察されたが,AFPレベルは3年間の追跡調査期間中に上昇(>400ng/ml)した。さらに,5歳時の患者で行った肝臓磁気共鳴画像(MRI)検査は,拡散強調画像(DWI)上の拡散制限を伴う多発性肝結節の発生を明らかにした。これらの観察は,肝細胞癌(HCC)の可能性を高度に示す。このように,この症例は,肝硬変を合併したNICCD様表現型が,いかなる事前徴候もなくFTTDCDステージ中に存在することを明らかにした。また,FTTDCDがHCCに進行する可能性があるため,持続的に高いAFPレベルを有するシトリン欠乏患者に対する追跡調査中のAFPレベルのモニタリングの必要性を強調した。FTTDCDを有する患者に対する個別化治療戦略についても調査する必要がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 追跡調査 ,  αフェトプロテイン ,  症例報告 ,  表現型 ,  高脂血症 ,  NMRイメージング ,  *肝細胞癌 ,  ヒト ,  熱症状 ,  肺炎 ,  新生児 ,  対症療法 ,  肝硬変
準シソーラス用語： 結節 ,  遺伝子検査 ,  肝不全 ,  *シトリン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： シトリン欠損症 ,  シトリン欠損症により引き起こされた増殖および脂質異常症の失敗 ,  SLC25A13 ,  アルファ-フェトプロテイン ,  肝細胞癌

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (28件)：

• Kobayashi K, Sinasac DS, Iijima M, Boright AP, Begum L, Lee JR, et al. The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat Genet. (1999) 22:159-63. doi: 10.1038/9667
• Song YZ, Li BX, Chen FP, Liu SR, Sheng JS, Ushikai M, et al. Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China. Dig Liver Dis. (2009) 41:683-9. doi: 10.1016/j.dld.2008.11.014
• Song YZ, Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, et al. Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency: five-year experience in a Chinese pediatric center. Int J Mol Med. (2011) 28:33-40. doi: 10.3892/ijmm.2011.653
• Kobayashi K, Shaheen N, Kumashiro R, Tanikawa K, O'Brien WE, Beaudet AL, et al. A search for the primary abnormality in adult-onset type II citrullinemia. Am J Hum Genet. (1993) 53:1024-30. doi: 10.3892/ijmm.2011.653
• Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, et al. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD). J Inherit Metab Dis. (2007) 30:139-44. doi: 10.1007/s10545-007-0506-1

タイトルに関連する用語 (4件)： 小児 ,  シトリン ,  欠損 ,  肝細胞癌