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J-GLOBAL ID：201902284076529202   整理番号：19A0783920

日本におけるトランスチレチン家族性アミロイドポリニューロパチーの診断と管理:赤-フラグ症状クラスタと治療アルゴリズム【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy in Japan: red-flag symptom clusters and treatment algorithm

著者 (6件)： Sekijima Yoshiki (Department of Medicine (Neurology and Rheumatology), Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Ueda Mitsuharu (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Koike Haruki (Department of Neurology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Misawa Sonoko (Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan) ,  Ishii Tomonori (Pfizer Japan Inc., Tokyo, Japan) ,  Ando Yukio (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University, Kumamoto, Japan)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 6  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性ATTR(ATTRm)アミロイドーシス(経胸腺型家族性アミロイドポリニューロパシー[ATTR-FAP])は,主に不可逆性,進行性,持続性末梢神経損傷により特徴付けられる常染色体優性,成人発症,まれな全身性疾患である。TTR遺伝子突然変異(例えば,位置30[Val30Met(p.Val50Met)]におけるメチオニンによるバリンの置換)は,末梢神経および種々の器官に沈着するアミロイド線維を形成するTTR四量体の不安定化および解離を誘導し,末梢および自律神経障害およびいくつかの非疾患特異的症状を引き起こす。表現型および遺伝的変動性および非疾患特異的症状はしばしば診断を遅らせ,誤診に導く。赤フラグ症状クラスタは,グローバルに診断を単純化する。しかし,日本では,TTR変異体のタイプ,発症年齢,浸透率,およびVal30Metの臨床症状は,他の国におけるよりもより変化している。したがって,日本人特異的な赤フラグ症状クラスタの開発が保証されている。進行性末梢感覚運動ポリニューロパシーの存在と≧1赤止め徴候/症状(例えば家族歴,自律神経機能不全,心関与,手根管症候群,胃腸障害,非説明体重減少,免疫療法抵抗)はATTR-FAPを示唆する。日本の外では,薬物治療選択肢は第一選択療法である。しかしながら,日本における生体ドナー移植による陽性転帰(より良い生存率とより高い生存率)のため,肝臓移植は第一選択治療であり,日本特異的治療アルゴリズムを必要とする。ここでは,日本におけるATTR-FAP Val30Met景観の統合的レビューを提示し,日本特有のATTR-FAP赤フラグ症状クラスタと治療アルゴリズムを開発した,188年8月18日に東京で開催された医療advis問委員会からの知見を要約した。肝臓移植の他に,TTR安定化剤(例えば,タファfam)は治療選択肢である。日本人特異的赤フラグ症状クラスタと治療アルゴリズムを用いた早期診断とタイムリーな治療は,利用可能な治療法の適切で賢明な使用に関する臨床医のガイドとなる可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 成人 ,  *ニューロパチー ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  生存率 ,  早期診断 ,  表現型 ,  薬物療法 ,  常染色体 ,  肝臓移植 ,  ヒト ,  アミロイドーシス ,  *治療法 ,  *クラスタ
準シソーラス用語： 転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 疾患修飾剤 ,  Tafamidis ,  肝移植 ,  遺伝性ATTRアミロイドーシス ,  家族性アミロイドポリニューロパチー ,  アミロイドーシス神経障害 ,  手根管症候群 ,  心筋症 ,  赤-フラグ症状クラスタ

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (157件)：

• Orphanet J Rare Dis; Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians; Y Ando, T Coelho, JL Berk, MW Cruz, BG Ericzon, S Ikeda, WD Lewis, L Obici, V Planté-Bordeneuve, C Rapezzi; 8; 2013; 31; 10.1186/1750-1172-8-31; citation_id=CR1
• Muscle Nerve; The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy; MD Benson, JC Kincaid; 36; 2007; 411-423; 10.1002/mus.20821; citation_id=CR2
• J Neurol Sci; Epidemiology of familial amyloid polyneuropathy in Japan: identification of a novel endemic focus; Y Kato-Motozaki, K Ono, K Shima, A Morinaga, T Machiya, I Nozaki, A Shibata-Hamaguchi, Y Furukawa, D Yanase, C Ishida; 270; 2008; 133-140; 10.1016/j.jns.2008.02.019; citation_id=CR3
• Sci Rep; Transthyretin participates in beta-amyloid transport from the brain to the liver-involvement of the low-density lipoprotein receptor-related protein 1?; M Alemi, C Gaiteiro, CA Ribeiro, LM Santos, JR Gomes, SM Oliveira, PO Couraud, B Weksler, I Romero, MJ Saraiva; 6; 2016; 20164; 10.1038/srep20164; citation_id=CR4
• Invest Ophthalmol Vis Sci; The retinal pigment epithelium is the unique site of transthyretin synthesis in the rat eye; T Cavallaro, RL Martone, AJ Dwork, EA Schon, J Herbert; 31; 1990; 497-501; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本 ,  トランスチレチン ,  家族性アミロイドポリニューロパチー ,  診断 ,  赤 ,  症状 ,  クラスタ ,  治療アルゴリズム