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J-GLOBAL ID：201902291883546756   整理番号：19A1349617

高身長,ボディマスインデックスおよび骨ミネラル密度による腰椎椎間板変性の遺伝的重複をサポートするトランス-民族多遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Trans-Ethnic Polygenic Analysis Supports Genetic Overlaps of Lumbar Disc Degeneration With Height, Body Mass Index, and Bone Mineral Density

著者 (22件)： Zhou Xueya (Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Zhou Xueya (Department of Systems Biology, Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, NY, United States) ,  Cheung Ching-Lung (Department of Pharmacology and Pharmacy, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Cheung Ching-Lung (Li Ka Shing Faculty of Medicine, Center for Genomic Sciences, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Karasugi Tatsuki (Department of Orthopaedic Surgery, Faculty of Life Sciences, Kumamoto University, Kumamoto City, Japan) ,  Karppinen Jaro (Medical Research Center Oulu, University of Oulu and Oulu University Hospital, Oulu, Finland) ,  Samartzis Dino (Department of Orthopaedics and Traumatology, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Hsu Yi-Hsiang (Hebrew SeniorLife, Institute for Aging Research, Roslindale, MA, United States) ,  Hsu Yi-Hsiang (Harvard Medical School, Boston, MA, United States) ,  Hsu Yi-Hsiang (Molecular and Integrative Physiological Sciences Program, Harvard School of Public Health, Boston, MA, United States) ,  Mak Timothy Shin-Heng (Li Ka Shing Faculty of Medicine, Center for Genomic Sciences, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Song You-Qiang (Li Ka Shing Faculty of Medicine, Center for Genomic Sciences, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Song You-Qiang (Li Ka Shing Faculty of Medicine, School of Biomedical Science, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Chiba Kazuhiro (Department of Orthopedic Surgery, National Defense Medical College, Tokorozawa, Saitama, Japan) ,  Kawaguchi Yoshiharu (Department of Orthopaedic Surgery, Toyama University, Toyama Prefecture, Japan) ,  Li Yan (Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Chan Danny (Li Ka Shing Faculty of Medicine, School of Biomedical Science, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Cheung Kenneth Man-Chee (Department of Orthopaedics and Traumatology, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Ikegawa Shiro (Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo, Japan) ,  Cheah Kathryn Song-Eng (Li Ka Shing Faculty of Medicine, School of Biomedical Science, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Sham Pak Chung (Department of Psychiatry, Li Ka Shing Faculty of Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong) ,  Sham Pak Chung (Li Ka Shing Faculty of Medicine, Center for Genomic Sciences, The University of Hong Kong, Hong Kong, Hong Kong)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 9  ページ： 267  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腰椎椎間板変性(LDD)は腰椎間の線維軟骨接合部において年齢に関連する。それは腰痛の主な原因であり,磁気共鳴画像(MRI)により従来評価されている。ほとんどの他の複雑な形質のように,LDDは遺伝的および環境的因子の両方により多遺伝子性で影響を受ける可能性がある。しかしながら,LDDの全ゲノム関連研究(GWAS)は,限られたサンプルサイズにより,わずかな感受性遺伝子座を明らかにしていない。LDDの以前の疫学研究は,高さ,ボディマスインデックス(BMI),骨密度(BMD),脂質レベルなどを含む複数の遺伝的危険因子も報告し,遺伝学は形質間の因果関係の解明を助け,多面的効果を持つ遺伝子座を示唆する。そのようなアプローチの一つは,GWASから推定された効果により重み付けされた対立遺伝子の総和により,複数の変種の影響を要約する多遺伝子スコア(PGS)である。LDDの遺伝的重複と関連する遺伝的危険因子を調査するために,脊椎MRI検査による中国人集団に基づくコホートにおける身長,BMI,BMDおよび脂質レベルのPGS,および手術を必要とする腰椎椎間板ヘルニア(LDH)の日本人症例対照コホートを計算した。大部分の大規模GWASはヨーロッパの個体群で行われているので,対応する形質のPGSはヨーロッパのGWASからの重みを用いて作成された。独立した中国人サンプルにおけるそれらの予測性能を較正し,MRI誘導LDDスコアとLDHり患状態との関連を試験した。高さ,BMI,BMDおよび脂質レベルのPGSは,中国人におけるそれぞれの表現型と強く関連していたが,表現型分散は,遺伝的重複を検出するための力を低下させるヨーロッパ人におけるよりも低かった。これにもかかわらず,BMIと腰椎BMDのPGSはLDDスコアと有意に関連していた。そして,高さのPGSはLDHの生存性の増加と関連していた。さらに,連鎖不平衡スコア回帰は,LDDと共通の特徴を共有する変形性関節症が,高さ,BMIおよびBMDとの遺伝的相関を示すことを示唆した。これらの知見は,LDDの病因に対する生体力学的ストレスの共通の重要な寄与を示唆し,多面的遺伝子に対する将来の探索を指示するであろう。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 因果律 ,  対立遺伝子 ,  *身長 ,  *ボディマスインデックス ,  *遺伝 ,  *腰椎 ,  病因 ,  表現型 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  ヨーロッパ ,  *遺伝子 ,  母集団 ,  NMRイメージング
準シソーラス用語： 中国人 ,  スコア , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 多遺伝子スコア ,  遺伝相関 ,  因果関係 ,  多面性 ,  腰椎椎間板変性 ,  関節症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (102件)：

• Akiyama M., Okada Y., Kanai M., Takahashi A., Momozawa Y., Ikeda M., et al. (2017). Genome-wide association study identifies 112 new loci for body mass index in the Japanese population. Nat. Genet. 49, 1458-1467. doi: 10.1038/ng.3951
• Arden N. K., Griffiths G. O., Hart D. J., Doyle D. V., Spector T. D. (1996). The association between osteoarthritis and osteoporotic fracture: the Chingford Study. Br. J. Rheumatol. 35, 1299-1304. doi: 10.1093/rheumatology/35.12.1299
• Battié M. C., Videman T., Levälahti E., Gill K., Kaprio J. (2008). Genetic and environmental effects on disc degeneration by phenotype and spinal level: a multivariate twin study. Spine 33, 2801-2808. doi: 10.1097/BRS.0b013e31818043b7
• Battié M. C., Videman T., Parent E. (2004). Lumbar disc degeneration: epidemiology and genetic influences. Spine 29, 2679-2690. doi: 10.1097/01.brs.0000146457.83240.eb
• Bierma-Zeinstra S. M., Koes B. W. (2007). Risk factors and prognostic factors of hip and knee osteoarthritis. Nat. Clin. Pract. Rheumatol. 3, 78-85. doi: 10.1038/ncprheum0423

タイトルに関連する用語 (8件)： 高身長 ,  ボディマスインデックス ,  骨ミネラル密度 ,  腰椎 ,  椎間板変性 ,  トランス ,  民族 ,  遺伝子解析