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J-GLOBAL ID：201902295209871407   整理番号：19A2013673

口腔扁平上皮癌の日本人患者における50癌関連遺伝子の標的次世代シークエンシング【JST・京大機械翻訳】

Targeted next-generation sequencing of 50 cancer-related genes in Japanese patients with oral squamous cell carcinoma

著者 (12件)： Nakagaki Takafumi (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Nakagaki Takafumi (Department of Oral Surgery, School of Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Tamura Miyuki (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Kobashi Kenta (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Omori Akina (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Koyama Ryota (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Idogawa Masashi (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Ogi Kazuhiro (Department of Oral Surgery, School of Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Hiratsuka Hiroyoshi (Department of Oral Surgery, School of Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Tokino Takashi (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Sasaki Yasushi (Department of Medical Genome Sciences, Research Institute for Frontier Medicine, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan) ,  Sasaki Yasushi (Biology Division, Department of Liberal Arts and Sciences, Center for Medical Education, Sapporo Medical University, Sapporo, Japan)
資料名： Tumor Biology  (Tumor Biology)
巻： 40  号： 9  ページ： 1010428318800180  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1623A  ISSN： 1010-4283  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 体細胞突然変異分析は,治療的感作および耐性突然変異を同定するためのヒト癌のための実践の標準である。著者らは,半導体に基づくsequサーを用いて癌関連遺伝子における突然変異ホットスポットを探索するために,多重遺伝子配列決定スクリーニングを行った。口腔扁平上皮癌サンプルからのDNAを,50の癌関連遺伝子から207の領域を増幅するためのテンプレートとして用いた。ホルマリン固定パラフィン包埋試料を含む日本人患者からの80の口腔扁平上皮癌標本のうち,56の標本が50の研究遺伝子の間で少なくとも1つの体細胞突然変異を示し,これらの試料の17は複数の遺伝子体細胞突然変異を示した。TP53は最も一般的に突然変異した遺伝子(50.0%)で,次がCDKN2A(16.3%),PIK3CA(7.5%),HRAS(5.0%),MET(2.5%),STK11(2.5%)であった。全体で,32例(40.0%)はヒトパピローマウイルス陽性であり,それらはTP53を有する可能性が有意に低く,ヒトパピローマウイルス陰性口腔扁平上皮癌(8/32,25.0%対32/48,66.7%,p=0.00026)よりも突然変異した。また,コピー数の変化を検出し,ゲノムのセグメントを配列データから複製または削除できた。著者らは,2つの口腔扁平上皮癌患者からの血漿無細胞DNAにおける腫瘍特異的TP53突然変異を検出し,手術後,これらの突然変異に対する試験は陰性になった。著者らのアプローチは,口腔扁平上皮癌サンプルにおける体細胞突然変異とコピー数変化の同時ハイスループット検出を容易にする。Copyright The Author(s) 2018 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーニング ,  *遺伝子 ,  ホットスポット ,  DNA【核酸】 ,  血漿 ,  腫瘍 ,  治療法 ,  ヒト ,  突然変異 ,  コピー数
準シソーラス用語： 無細胞DNA ,  TP53 ,  ホルマリン固定パラフィン包埋 ,  *次世代シークエンシング ,  *口腔内扁平上皮癌 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 口腔扁平上皮癌 ,  次世代シークエンシング ,  体細胞突然変異 ,  ホットスポット ,  TP53

分類 (1件)： 歯と口腔の腫よう  (GT04000N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 口腔扁平上皮癌 ,  日本人 ,  患者 ,  標的 ,  次世代シークエンシング